תסמונת קורנליה דה לאנגה (Q1133289)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

genetic disease ^אנגלית

• תסמונת קורניליה דה לנג
• תסמונת בוכמן דה לאנגה
• CdLS
• תסמונת קורנליה דה לנגה

עריכה

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	תסמונת קורנליה דה לאנגה	לא הוגדר תיאור	תסמונת קורניליה דה לנג תסמונת בוכמן דה לאנגה CdLS תסמונת קורנליה דה לנגה
אנגלית	Cornelia de Lange syndrome	genetic disease	Brachmann de Lange syndrome De Lange syndrome Brachmann-de Lange syndrome CdLS

קביעוֹת

מופע של

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

תסמונת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

פגם גנטי

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

monogenic disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

cohesinopathy ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מחלה

0 הפניות למקורות

תמונה

Eli CDLS.JPG
‪960 × 717‬; 158 ק"ב

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה ההולנדית

נקרא על שם

Cornelia Catharina de Lange ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מומחיות רפואית

גנטיקה רפואית

0 הפניות למקורות

תסמינים

מוגבלות שכלית התפתחותית

3 הפניות למקורות

מספר PubMed

29995837

נטען ב־

Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement ^אנגלית

מספר PubMed

32193685

נטען ב־

Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 ^אנגלית

סוג מקור

מאמר סקירה

נטען ב־

Cohesin Subunit RAD21: from Biology to Disease ^אנגלית

אסוסיאציה גנטית

SMC1A ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations ^אנגלית

RAD21 ^אנגלית

4 הפניות למקורות

נטען ב־

RAD21 mutations cause a human cohesinopathy ^אנגלית

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

17 באוגוסט 2020

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/30ad5023-6c68-42ab-b8ea-a601a134eaf6--2020-01-08T17:00:00

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

25 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_30ad5023-6c68-42ab-b8ea-a601a134eaf6-2020-01-08T170000.000Z

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000164754/MONDO_0016033

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

SMC3 ^אנגלית

4 הפניות למקורות

נטען ב־

Mutations in cohesin complex members SMC3 and SMC1A cause a mild variant of cornelia de Lange syndrome with predominant mental retardation ^אנגלית

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

9 בדצמבר 2020

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/9467eaad-a86a-4b24-8cd4-98ebb57121c1--2020-04-07T16:00:00

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

25 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_9467eaad-a86a-4b24-8cd4-98ebb57121c1-2020-04-07T160000.000Z

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000108055/MONDO_0016033

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

HDAC8 ^אנגלית

4 הפניות למקורות

נטען ב־

X-exome sequencing identifies a HDAC8 variant in a large pedigree with X-linked intellectual disability, truncal obesity, gynaecomastia, hypogonadism and unusual face ^אנגלית

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

8 בדצמבר 2020

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/a7d29159-4c90-488e-a4e1-b006d70ae762--2018-09-11T14:25:39

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

25 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_a7d29159-4c90-488e-a4e1-b006d70ae762-2018-09-11T142539.606Z

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000147099/MONDO_0016033

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

NIPBL ^אנגלית

4 הפניות למקורות

נטען ב־

NIPBL, encoding a homolog of fungal Scc2-type sister chromatid cohesion proteins and fly Nipped-B, is mutated in Cornelia de Lange syndrome ^אנגלית

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

8 בדצמבר 2020

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/d4ecc430-6562-4d58-9118-c5253dc95ae9--2018-06-20T14:44:33

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

25 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_d4ecc430-6562-4d58-9118-c5253dc95ae9-2018-06-20T144433.262Z

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000164190/MONDO_0016033

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C75016

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

C75016

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

7 באוגוסט 2018

מזהה MonDO

MONDO_0016033

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_11725

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

http://identifiers.org/doid/DOID:11725

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_199

0 הפניות למקורות

קטגוריה בוויקישיתוף

Cornelia de Lange syndrome

0 הפניות למקורות

מזהים

מזהה J9U של הספרייה הלאומית

987007543364205171

הפניה אחת למקור

נטען ב־

הספרייה הלאומית

מזהה LCCN

sh85036011

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

https://github.com/JohnMarkOckerbloom/ftl/blob/master/data/wikimap

תאריך אחזור

3 באפריל 2019

מזהה MeSH

D003635

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

De Lange Syndrome

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

7 באוגוסט 2018

מזהה MonDO

MONDO_0016033

קוד MeSH

C10.597.606.360.210

0 הפניות למקורות

C16.131.077.272

0 הפניות למקורות

C16.131.260.210

0 הפניות למקורות

C16.320.180.210

0 הפניות למקורות

PatientsLikeMe condition ID ^אנגלית

CdLS

0 הפניות למקורות

מזהה KEGG

H00631

0 הפניות למקורות

מזהה BabelNet

00282206n

הפניה אחת למקור

נטען ב־

BabelNet

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

DiseasesDB

29651

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה אי־מדיסין

942792

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה Freebase

/m/08_4cy

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

10109

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

Genetics Home Reference Conditions ID ^אנגלית

cornelia-de-lange-syndrome

0 הפניות למקורות

ICD-10-CM ^אנגלית

Q87.1

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

7 באוגוסט 2018

מזהה MonDO

MONDO_0016033

ICD-9

759.89

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה נושא JSTOR

de-lange-syndrome

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

2778107874

0 הפניות למקורות

מזהה MonDO

MONDO_0016033

0 הפניות למקורות

מזהה OMIM

122470

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

מזהה OpenAlex

C2778107874

הפניה אחת למקור

נטען ב־

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

כתובת URL של ארכיון

https://web.archive.org/web/20220125070108/https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

תאריך ארכוב

25 בינואר 2022

Orphanet ID ^אנגלית

199

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

199

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

7 באוגוסט 2018

מזהה MonDO

MONDO_0016033

Store medisinske leksikon ID ^אנגלית

Cornelia_de_Langes_syndrom

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

Cornelia de Langes syndrom

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Great Norwegian Encyclopedia ^אנגלית

תאריך אחזור

16 במרץ 2020

מזהה באגרון פרלמנט הממלכה המאוחדת

471985

מופיע תחת השם

Cornelia de Lange syndrome

0 הפניות למקורות

UMLS CUI ^אנגלית

C0270972

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11725

C0270972

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

7 באוגוסט 2018

מזהה MonDO

MONDO_0016033

מזהה WikiKids

Syndroom_van_Cornelia_de_Lange

0 הפניות למקורות

מזהה WikiProjectMed

Cornelia de Lange syndrome

0 הפניות למקורות

מזהה YSO

28006

הפניה אחת למקור

נטען ב־

YSO-Wikidata mapping project ^אנגלית

תאריך אחזור

5 במאי 2023

 

קישורי אתר

ויקיפדיה(20 רשומות)

עריכה

• arwiki متلازمة كورنيليا دي لانج
• azwiki De-Lanqe sindromu
• bswiki Sindrom Cornelije de Lange
• dewiki Cornelia-de-Lange-Syndrom
• enwiki Cornelia de Lange syndrome
• eswiki Síndrome de Cornelia de Lange
• fawiki سندرم کورنلیا د لانژ
• fiwiki Cornelia de Lange -oireyhtymä
• frwiki Syndrome de Cornelia de Lange
• hewiki תסמונת קורנליה דה לאנגה
• itwiki Sindrome di Cornelia de Lange
• kkwiki Корнелия де Ланге ауруы
• kowiki 코넬리아 디란지 증후군
• nlwiki Syndroom van Cornelia de Lange
• nowiki Cornelia de Lange syndrom
• plwiki Zespół Cornelii de Lange
• ptwiki Síndrome de Cornelia de Lange
• ruwiki Синдром Корнелии де Ланге
• svwiki Cornelia de Langes syndrom
• trwiki Cornelia de Lange sendromu

ויקיספר(0 רשומות)

עריכה

ויקיחדשות(0 רשומות)

עריכה

ויקיציטוט(0 רשומות)

עריכה

ויקיטקסט(0 רשומות)

עריכה

ויקיברסיטה(0 רשומות)

עריכה

ויקימסע(0 רשומות)

עריכה

ויקימילון(0 רשומות)

עריכה

אתרים אחרים(רשומה אחת)

עריכה

• commonswiki Category:Cornelia de Lange syndrome

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1133289&oldid=2180139162"