Wolfram sendromu (Q1153641)

Wikidata sitesinden

Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

human disease ^İngilizce

• Wolfram Sendromu
• DIDMOAD

değiştir

Dil	Etiket	Açıklama	Diğer adıyla
Türkçe	Wolfram sendromu	Açıklama bulunamadı	Wolfram Sendromu DIDMOAD
İngilizce	Wolfram syndrome	human disease	DIDMOAD Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness (disorder) WFS Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness Syndrome DIDMOAD syndrome Diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome

İfadeler

nedir

designated intractable/rare disease ^İngilizce

1 kaynak

kaynak URL

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

erişim tarihi

17 Mayıs 2019

ender hastalık

0 kaynak

class of disease ^İngilizce

0 kaynak

alt kümesidir

genetik bozukluk

2 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

18 Kasım 2015

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

sendrom

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

29 Kasım 2021

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

hereditary optic atrophy ^İngilizce

0 kaynak

görsel

Photographic image of the patient right eye showing optic atrophy without diabetic retinopathy Wolfram syndrome.jpg
1.200 × 905; 190 KB

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

Felemenkçe Vikipedi

sağlık uzmanlığı

Medikal genetik

0 kaynak

nöroloji

0 kaynak

genetik ilişki

CISD2 ^İngilizce

2 kaynak

iddianın kaynağı

A homozygous mutation in a novel zinc-finger protein, ERIS, is responsible for Wolfram syndrome 2 ^İngilizce

iddianın kaynağı

Open Targets Platform ^İngilizce

erişim tarihi

24 Ağustos 2023

kaynak URL

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000145354/MONDO_0018105

bulunduğu yöntem

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^İngilizce

WFS1 ^İngilizce

4 kaynak

iddianın kaynağı

Diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness (DIDMOAD) caused by mutations in a novel gene (wolframin) coding for a predicted transmembrane protein ^İngilizce

iddianın kaynağı

ClinGen ^İngilizce

erişim tarihi

9 Aralık 2020

kaynak URL

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/1e81eeda-4dd0-431c-ad52-90304fb761c8--2018-09-11T18:54:09

iddianın kaynağı

ClinGen ^İngilizce

erişim tarihi

25 Ocak 2022

kaynak URL

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1e81eeda-4dd0-431c-ad52-90304fb761c8-2018-09-11T185409.174Z

iddianın kaynağı

Open Targets Platform ^İngilizce

erişim tarihi

24 Ağustos 2023

kaynak URL

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000109501/MONDO_0018105

bulunduğu yöntem

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^İngilizce

dış verilere şu bağlantıdan ulaşılabilir:

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4789

isim ya da eserin dili

Japonca

1 kaynak

kaynak URL

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

erişim tarihi

17 Mayıs 2019

Wikimedia projeleri odak listesi

Vikiproje:Tıp

0 kaynak

sahip olduğu fenotip

sağırlık

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

diyabet

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

optic atrophy ^İngilizce

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

ICD-9-CM

250.80

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

NCI Thesaurus kimliği

C35133

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

C35133

harita bağlantı türü

tam eşleşme

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

tam eşleşimi

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_10632

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

29 Kasım 2021

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

http://identifiers.org/doid/DOID:10632

1 kaynak

iddianın kaynağı

Identifiers.org ^İngilizce

kaynak URL

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_3463

0 kaynak

Commons kategorisi

Wolfram syndrome

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

Tanımlayıcılar

MeSH tamımlayıcı kimliği

D014929

harita bağlantı türü

tam eşleşme

isimlendirilmesi

Wolfram Syndrome

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

MeSH kodu

C09.218.458.341.186.500.750

0 kaynak

C10.292.700.225.500.980

0 kaynak

C10.574.500.662.980

0 kaynak

C10.597.751.418.341.186.500.750

0 kaynak

C10.597.751.941.162.625.750

0 kaynak

C11.270.564.980

0 kaynak

C11.640.451.451.980

0 kaynak

C11.966.075.375.750

0 kaynak

C16.131.077.299.750

0 kaynak

C16.320.290.564.980

0 kaynak

C16.320.400.630.980

0 kaynak

C18.452.394.750.124.960

0 kaynak

C19.246.267.960

0 kaynak

C19.700.159.875

0 kaynak

C12.050.351.968.419.135.875

0 kaynak

C12.200.777.419.135.875

0 kaynak

C12.950.419.135.875

0 kaynak

KEGG kimliği

H00854

0 kaynak

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

29 Kasım 2021

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

DiseasesDB kimliği

3787

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İngilizce Vikipedi

Freebase kimliği

/m/02nk8d

1 kaynak

iddianın kaynağı

Freebase Data Dumps ^İngilizce

yayın tarihi

28 Ekim 2013

ABD Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi nadir hastalık kimliği

7898

1 kaynak

iddianın kaynağı

Disease Ontology ^İngilizce

erişim tarihi

15 Mayıs 2019

Hastalık Ontolojisi kimliği

DOID:10632

Genetics Home Reference Conditions ID ^İngilizce

wolfram-syndrome

0 kaynak

ICD-10-CM

E13.8

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

ICD-11 (kuruluş)

151381747

0 kaynak

Microsoft Academic kimliği

2776756211

0 kaynak

MonDO kimliği

MONDO_0018105

0 kaynak

İnsanlarda Mendel mirası tanımlayıcısı

222300

1 kaynak

getirildiği Wikimedia projesi

İspanyolca Vikipedi

OpenAlex kimliği

C2776756211

1 kaynak

iddianın kaynağı

OpenAlex ^İngilizce

erişim tarihi

26 Ocak 2022

kaynak URL

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet kimliği

3463

harita bağlantı türü

tam eşleşme

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

UMLS CUI

C0043207

harita bağlantı türü

tam eşleşme

1 kaynak

iddianın kaynağı

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^İngilizce

erişim tarihi

7 Ağustos 2018

MonDO kimliği

MONDO_0018105

 

Site bağlantıları

Vikipedi(16 girdi)

değiştir

• arwiki متلازمة ولفرام
• bswiki Wolframov sindrom
• dewiki DIDMOAD-Syndrom
• enwiki Wolfram syndrome
• eswiki Síndrome de Wolfram
• etwiki Wolframi sündroom
• fawiki سندرم ولفرام
• frwiki Syndrome de Wolfram
• itwiki Sindrome di Wolfram
• kuwiki Sendroma Wolfram
• nlwiki Syndroom van Wolfram
• plwiki Zespół Wolframa
• ruwiki DIDMOAD-синдром
• svwiki Wolframs syndrom
• trwiki Wolfram sendromu
• ttwiki Волфрам синдромы

Vikikitap(0 girdi)

değiştir

Vikihaber(0 girdi)

değiştir

Vikisöz(0 girdi)

değiştir

Vikikaynak(0 girdi)

değiştir

Vikiversite(0 girdi)

değiştir

Vikigezgin(0 girdi)

değiştir

Vikisözlük(0 girdi)

değiştir

Diğer siteler(1 girdi)

değiştir

• commonswiki Category:Wolfram syndrome

"https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1153641&oldid=2120028721" sayfasından alınmıştır