ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം (Q1200839)

Wikidata സംരംഭത്തിൽ നിന്ന്

Jump to navigation Jump to search

Human disease ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ഭാഷ	തലക്കുറി	വിവരണം	ഇങ്ങനെയും അറിയപ്പെടുന്നു:
മലയാളം	ഒക്യുലോസെറെബ്രോറിനൽ സിൻഡ്രോം	വിവരണമൊന്നും നിർവചിച്ചിട്ടില്ല
ഇംഗ്ലീഷ്	oculocerebrorenal syndrome	Human disease	LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME Lowe syndrome (disorder) oculocerebrorenal syndrome of Lowe Lowe syndrome Oculo-cerebro-renal syndrome Oculocerebrorenal dystrophy Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency Lowe oculo-cerebro-renal syndrome OCR Oculo-cerebro-renal dystrophy Phosphatidylinositol 4,5-Bisphosphate 5-Phosphatase Deficiency OCRL Ocrl1 LOWE OCULOCEREBRORENAL SYNDROME; OCRL Lowe disease

പ്രസ്താവനകൾ

developmental defect during embryogenesis ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

അപൂർവ രോഗം

0 സ്രോതസ്സുകൾ

class of disease ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ഇതിന്റെ ഉപവിഭാഗം

developmental anomaly of metabolic origin ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

inherited renal tubular disease ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

amino acid transport disorder ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

tubulopathy ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

renal disease with cataract ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

syndromic glaucoma ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

metabolic disease with cataract ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

syndromic developmental defect of the eye ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

X-linked recessive disease ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

30 നവംബർ 2020

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

സിൻഡ്രോം

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

30 നവംബർ 2020

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

health specialty ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ഒബ്സ്റ്റട്രിക്ക്സ് ആൻഡ് ഗൈനക്കോളജി

0 സ്രോതസ്സുകൾ

യൂറോളജി

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ന്യൂറോളജി

0 സ്രോതസ്സുകൾ

medical genetics ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

അന്തഃസ്രവവിജ്ഞാനീയം

0 സ്രോതസ്സുകൾ

genetic association ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ഒസിആര്‍എല്‍

5 സ്രോതസ്സുകൾ

ഇവിടെ പറയുന്നു

UniProt ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

UniProt protein ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

13 ഓഗസ്റ്റ് 2019

ഇവിടെ പറയുന്നു

Spectrum of mutations in the OCRL1 gene in the Lowe oculocerebrorenal syndrome ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ഇവിടെ പറയുന്നു

ClinGen ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

11 ജനുവരി 2021

അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/5140c756-fac0-435b-8f59-a5d4a0b0adb3--2020-07-10T16:00:00

ഇവിടെ പറയുന്നു

ClinGen ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

25 ജനുവരി 2022

അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_5140c756-fac0-435b-8f59-a5d4a0b0adb3-2020-07-10T160000.000Z

ഇവിടെ പറയുന്നു

Open Targets Platform ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

24 ഓഗസ്റ്റ് 2023

അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000122126/MONDO_0010645

based on heuristic ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

on focus list of Wikimedia project ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വിക്കിപീഡിയ:വിക്കിപദ്ധതി/ജീവശാസ്ത്രം

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ICD-9-CM ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

270.8

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

NCI Thesaurus ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

C84940

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

15 മേയ് 2019

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

exact match ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_1056

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

30 നവംബർ 2020

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

http://identifiers.org/doid/DOID:1056

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Identifiers.org ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_534

0 സ്രോതസ്സുകൾ

തിരിച്ചറിയലുപാധികൾ

National Library of Israel J9U ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

987007544065205171

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

National Library of Israel Names and Subjects Authority File ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Library of Congress authority ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

അവലംബ യൂ.ആർ.എൽ.

https://github.com/JohnMarkOckerbloom/ftl/blob/master/data/wikimap

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

3 ഏപ്രിൽ 2019

MeSH descriptor ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

mapping relation type ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

exact match ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

subject named as ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Oculocerebrorenal Syndrome

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

MeSH tree code ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

C10.228.140.163.100.640

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C16.131.077.662

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C16.320.322.750

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C16.320.565.151.600

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C16.320.565.189.640

0 സ്രോതസ്സുകൾ

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C18.452.132.100.640

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C18.452.648.151.600

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C18.452.648.189.640

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C12.050.351.968.419.815.720

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C12.200.777.419.815.720

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C12.950.419.815.720

0 സ്രോതസ്സുകൾ

C16.320.831.750

0 സ്രോതസ്സുകൾ

PatientsLikeMe condition ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

KEGG ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

30 നവംബർ 2020

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

രോഗങ്ങളുടെ വിവരപ്പട്ടിക

1 സ്രോതസ്സ്

ഇറക്കുമതി സ്രോതസ്

ഇംഗ്ലീഷ് വിക്കിപീഡിയ

eMedicine ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇറക്കുമതി സ്രോതസ്

ഇംഗ്ലീഷ് വിക്കിപീഡിയ

ഫ്രീബേസ് ഐ.ഡി.

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

ഫ്രീബേസ് ഡാറ്റാ ഡമ്പ്

പ്രസിദ്ധീകരിച്ച തീയതി

28 ഒക്ടോബർ 2013

GARD rare disease ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

GeneReviews ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇറക്കുമതി സ്രോതസ്

ഇംഗ്ലീഷ് വിക്കിപീഡിയ

Genetics Home Reference Conditions ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ICD-10-CM ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

2 സ്രോതസ്സുകൾ

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

15 മേയ് 2019

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

ICD-11 (foundation) ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ICD-11 ID (MMS) ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

5C60.0

subject named as ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Oculocerebrorenal syndrome

0 സ്രോതസ്സുകൾ

ICD-9 ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇറക്കുമതി സ്രോതസ്

ഇംഗ്ലീഷ് വിക്കിപീഡിയ

JSTOR topic ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

oculocerebrorenal-syndrome

0 സ്രോതസ്സുകൾ

Microsoft Academic ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

OMIM ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

15 മേയ് 2019

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Orphanet ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

mapping relation type ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

exact match ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

UMLS CUI ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

mapping relation type ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

close match ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

28 ജൂലൈ 2018

Mondo ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

1 സ്രോതസ്സ്

ഇവിടെ പറയുന്നു

Disease Ontology ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

വീണ്ടെടുത്ത തിയതി

15 മേയ് 2019

Disease Ontology ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

UniProt disease ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

0 സ്രോതസ്സുകൾ

WikiProjectMed ID ^{ഇംഗ്ലീഷ്}

Oculocerebrorenal syndrome

0 സ്രോതസ്സുകൾ

സൈറ്റിലേക്കുള്ള കണ്ണികൾ

വിക്കിപീഡിയ(21 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിപാഠശാല(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിവാർത്ത(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിചൊല്ലുകൾ(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിഗ്രന്ഥശാല(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിസർ‌വ്വകലാശാല(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിയാത്ര(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

വിക്കിനിഘണ്ടു(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

മറ്റ് സൈറ്റുകൾ(0 ഉൾപ്പെടുത്തലുകൾ)

"https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1200839&oldid=2180140025" എന്ന താളിൽനിന്ന് ശേഖരിച്ചത്