کم خونی دیاموند-بلک فان (Q1208654)

از Wikidata

پرش به ناوبری پرش به جستجو

rare disease ^{انگلیسی}

زبان	برچسب	توصیف	نام‌های مستعار این آیتم
فارسی	کم خونی دیاموند-بلک فان	هیچ توصیفی تعریف نشده است.
انگلیسی	Diamond-Blackfan anemia	rare disease	Anemia, Diamond-Blackfan Blackfan - Diamond syndrome chronic constitutional pure red cell anaemia chronic constitutional pure red cell aplasia (disorder)

گزاره‌ها

نمونه‌ای از

designated intractable/rare disease ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

نشانی اینترنتی

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

زمان بازیابی داده‌ها

۱۷ مهٔ 2019

بیماری نادر

۰ ارجاع

class of disease ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

erythroblastopenia ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

congenital hypoplastic anemia ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

Dreigliedriger Daumen.jpg
۳٬۱۲۰ در ۴٬۱۶۰؛ ۳٫۷۶ مگابایت

۰ ارجاع

حوزه تخصصی پزشکی

خون‌شناسی

۰ ارجاع

وابستگی ژنتیکی

RPL15 ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

RPL26 ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Frameshift mutation in p53 regulator RPL26 is associated with multiple physical abnormalities and a specific pre-ribosomal RNA processing defect in diamond-blackfan anemia ^{انگلیسی}

RPS29 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Whole-exome sequencing and functional studies identify RPS29 as a novel gene mutated in multicase Diamond-Blackfan anemia families ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000213741/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS26 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000197728/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS10 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000124614/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS19 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000105372/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS7 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000171863/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPL11 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000142676/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPL5 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein L5 and L11 mutations are associated with cleft palate and abnormal thumbs in Diamond-Blackfan anemia patients ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000122406/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPL35A ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Abnormalities of the large ribosomal subunit protein, Rpl35a, in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000182899/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS24 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein S24 gene is mutated in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000138326/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

RPS17 ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Ribosomal protein S17 gene (RPS17) is mutated in Diamond-Blackfan anemia ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000182774/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102145/Orphanet_124

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

داده‌های بیشتر قابل دسترسی است در

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4420

زبان اثر یا نام

زبان ژاپنی

۱ ارجاع

نشانی اینترنتی

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

زمان بازیابی داده‌ها

۱۷ مهٔ 2019

در فهرست تمرکز پروژه ویکی‌مدیا

ویکی‌پدیا:ویکی‌پروژه پزشکی

۰ ارجاع

شناسه واژگنج NCI

C61236

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

همخوانی کامل

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_1339

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

http://identifiers.org/doid/DOID:1339

۱ ارجاع

ذکر شده در

Identifiers.org ^{انگلیسی}

نشانی اینترنتی

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_124

۰ ارجاع

شناسانه‌ها

شناسۀ سرعنوان‌های موضوعی پزشکی

Anemia, Diamond-Blackfan

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

کد سرعنوان‌های موضوعی پزشکی

C15.378.050.085.080.090

۰ ارجاع

C15.378.050.750.500

۰ ارجاع

C15.378.190.223.500.500.090

۰ ارجاع

C16.320.077.090

۰ ارجاع

مدلاین پلاس

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای اسپانیایی

PatientsLikeMe condition ID ^{انگلیسی}

diamond-blackfan-anemia

۰ ارجاع

شناسۀ کیگ

۰ ارجاع

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسۀ ب. د. بیماری‌ها

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

ای مدیسن

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

شناسهٔ فری‌بیس

۱ ارجاع

ذکر شده در

دامپ دادگان فری‌بیس

تاریخ انتشار

۲۸ اکتبر 2013

GARD rare disease ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ICD-10-CM ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

ICD-11 (foundation) ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

شناسۀ دانشگاهی مایکروسافت

۰ ارجاع

شناسۀ امیم

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسهٔ اوپن‌الکس

۱ ارجاع

ذکر شده در

OpenAlex ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۶ ژانویهٔ 2022

نشانی اینترنتی

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسهٔ بیماری بیماران انگلستان

Diamond-Blackfan-Syndrome

۱ ارجاع

نشانی اینترنتی

http://www.patient.co.uk/patientplus/d.htm

شناسهٔ ویژهٔ کنترل‌شدهٔ سیستم یکپارچه زبان پزشکی

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

بر پایهٔ گمان

inferred by common Orphanet mappings on source and on Wikidata ^{انگلیسی}

ذکر شده در

UMLS 2023 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۳ ژوئن 2023

WikiProjectMed ID ^{انگلیسی}

Diamond–Blackfan anemia

۰ ارجاع

پیوندهای وبگاه

ویکی‌پدیا(۱۵ هستار)

arwiki فقر دم دياموند-بلاكفان
dewiki Diamond-Blackfan-Syndrom
enwiki Diamond–Blackfan anemia
eswiki Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond
fawiki کم خونی دیاموند–بلک‌فان
frwiki Anémie de Blackfan-Diamond
itwiki Anemia di Diamond-Blackfan
kkwiki Дайемонд-Блекфен синдромы
kowiki 다이아몬드 블랙판 빈혈
nlwiki Diamond-Blackfan-anemie
nowiki Diamond Blackfans anemi
plwiki Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
ruwiki Анемия Даймонда-Блекфена
svwiki Diamond-Blackfans anemi
trwiki Diamond-Blackfan anemisi

ویکی‌کتاب(۰ هستار)

ویکی‌خبر(۰ هستار)

ویکی‌گفتاورد(۰ هستار)

ویکی‌نبشته(۰ هستار)

ویکی‌دانشگاه(۰ هستار)

ویکی‌سفر(۰ هستار)

ویکی‌واژه(۰ هستار)

دیگر وبگاه‌ها(۰ هستار)

برگرفته از «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1208654&oldid=2180140087»