سیتواسترولمی (Q1336034)

از Wikidata

پرش به ناوبری پرش به جستجو

rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder ^{انگلیسی}

زبان	برچسب	توصیف	نام‌های مستعار این آیتم
فارسی	سیتواسترولمی	هیچ توصیفی تعریف نشده است.
انگلیسی	sitosterolemia	rare autosomal recessively inherited lipid metabolic disorder	phytosterolemia SITOSTEROLEMIA Stsl Plant sterol storage disease Retention of dietary cholesterol and abnormal retention of non-cholesterol sterols in the body Macrothrombocytopenia/Stomatocytosis, Mediterranean

گزاره‌ها

نمونه‌ای از

designated intractable/rare disease ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

نشانی اینترنتی

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

زمان بازیابی داده‌ها

۱۷ مهٔ 2019

بیماری نادر

۰ ارجاع

class of disease ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

خطای ارثی متابولیسم چربی

۰ ارجاع

انتروپاتی

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

syndromic dyslipidemia ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

بیماری‌های ژنتیکی

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۵ مهٔ 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

autosomal recessive disease ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

حوزه تخصصی پزشکی

غدد درون ریز و متابولیسم

۰ ارجاع

وابستگی ژنتیکی

ABCG8 ^{انگلیسی}

۵ ارجاع

ذکر شده در

یونی‌پروت

شناسهٔ UniProt

زمان بازیابی داده‌ها

۱۳ اوت 2019

ذکر شده در

Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters ^{انگلیسی}

ذکر شده در

ClinGen ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۸ ژانویهٔ 2021

نشانی اینترنتی

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/af59edc2-1148-4dca-b804-192639017b65--2020-07-14T20:28:06

ذکر شده در

ClinGen ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۵ ژانویهٔ 2022

نشانی اینترنتی

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_af59edc2-1148-4dca-b804-192639017b65-2020-07-14T202806.911Z

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000143921/MONDO_0008863

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

ABCG5 ^{انگلیسی}

۵ ارجاع

ذکر شده در

یونی‌پروت

شناسهٔ UniProt

زمان بازیابی داده‌ها

۱۳ اوت 2019

ذکر شده در

Accumulation of dietary cholesterol in sitosterolemia caused by mutations in adjacent ABC transporters ^{انگلیسی}

ذکر شده در

ClinGen ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۱۸ ژانویهٔ 2021

نشانی اینترنتی

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/c52c7403-8975-4a3f-8796-a966e977f708--2020-07-10T16:00:00

ذکر شده در

ClinGen ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۵ ژانویهٔ 2022

نشانی اینترنتی

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_c52c7403-8975-4a3f-8796-a966e977f708-2020-07-10T160000.000Z

ذکر شده در

Open Targets Platform ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۴ اوت 2023

نشانی اینترنتی

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000138075/MONDO_0008863

بر پایهٔ گمان

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{انگلیسی}

داده‌های بیشتر قابل دسترسی است در

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4856

زبان اثر یا نام

زبان ژاپنی

۱ ارجاع

نشانی اینترنتی

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

زمان بازیابی داده‌ها

۱۷ مهٔ 2019

در فهرست تمرکز پروژه ویکی‌مدیا

ویکی‌پدیا:ویکی‌پروژه پزشکی

۰ ارجاع

شناسه واژگنج NCI

C125694

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

همخوانی کامل

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0090019

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

http://identifiers.org/doid/DOID:0090019

۱ ارجاع

ذکر شده در

Identifiers.org ^{انگلیسی}

نشانی اینترنتی

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_101022

۰ ارجاع

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2882

۰ ارجاع

شناسانه‌ها

شناسۀ سرعنوان‌های موضوعی پزشکی

mapping relation type ^{انگلیسی}

exact match ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسۀ کیگ

۰ ارجاع

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۳۰ نوامبر 2020

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسۀ ب. د. بیماری‌ها

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

ای مدیسن

۱ ارجاع

درون‌ریزی از

ویکی‌پدیای انگلیسی

شناسهٔ فری‌بیس

۱ ارجاع

ذکر شده در

دامپ دادگان فری‌بیس

تاریخ انتشار

۲۸ اکتبر 2013

GARD rare disease ID ^{انگلیسی}

۲ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

Genetics Home Reference Conditions ID ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

ICD-10-CM ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

ICD-11 ID (Foundation) ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

شناسۀ دانشگاهی مایکروسافت

۰ ارجاع

۰ ارجاع

Mondo ID ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

شناسۀ امیم

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

Orphanet ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

شناسهٔ ویژهٔ کنترل‌شدهٔ سیستم یکپارچه زبان پزشکی

mapping relation type ^{انگلیسی}

close match ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ ژوئیهٔ 2018

Mondo ID ^{انگلیسی}

۱ ارجاع

ذکر شده در

Disease Ontology ^{انگلیسی}

زمان بازیابی داده‌ها

۲۸ اوت 2019

شناسۀ جوهره‌شناسی بیماری‌ها

WikiProjectMed ID ^{انگلیسی}

۰ ارجاع

پیوندهای وبگاه

ویکی‌پدیا(۷ هستار)

ویکی‌کتاب(۰ هستار)

ویکی‌خبر(۰ هستار)

ویکی‌گفتاورد(۰ هستار)

ویکی‌نبشته(۰ هستار)

ویکی‌دانشگاه(۰ هستار)

ویکی‌سفر(۰ هستار)

ویکی‌واژه(۰ هستار)

دیگر وبگاه‌ها(۰ هستار)

برگرفته از «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1336034&oldid=2180141138»