מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (Q1365789)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

human disease ^אנגלית

• מחלת פומפה

עריכה

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2	לא הוגדר תיאור	מחלת פומפה
אנגלית	glycogen storage disease II	human disease	Pompe disease acid maltase deficiency Generalized glycogenosis (disorder) Glycogen storage disease, type II (disorder) Glycogenosis, type 2 Lysosomal alpha-1,4-glucosidase deficiency (disorder) Pompe's disease deficiency of glucoamylase deficiency of maltase glycogen storage disease type II Lysosomal alpha-1,4-glucosidase deficiency Glycogen storage disease, type II Generalized glycogenosis Glycogen storage disease type 2 Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency GLYCOGEN STORAGE DISEASE II Gsd 2 Glycogenosis type 2 Gaa Deficiency Cardiomegalia Glycogenica Diffusa GSD2 GSD type II GSD due to acid maltase deficiency GSD type 2 Glycogenosis type II Glycogenosis due to acid maltase deficiency Alpha-1,4-Glucosidase Deficiency GLYCOGEN STORAGE DISEASE II; GSD2 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogenosis, Generalized, Cardiac Form

קביעוֹת

מופע של

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

glycogen storage disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

קרדיומיופתיה היפרטרופית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

muscular glycogenosis ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

lysosomal glycogen storage disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

מחלה

0 הפניות למקורות

תמונה

Pompe vacuoles.jpg
‪1,542 × 2,080‬; 761 ק"ב

0 הפניות למקורות

נקרא על שם

Joannes Cassianus Pompe ^אנגלית

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האיטלקית

מומחיות רפואית

אנדוקרינולוגיה

0 הפניות למקורות

תרופות המשמשות לטיפול

Alglucosidase Alfa

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Drug Indications Extracted from FAERS ^אנגלית

תאריך אחזור

2 באוקטובר 2018

אסוסיאציה גנטית

GAA ^אנגלית

6 הפניות למקורות

נטען ב־

UniProt

מזהה UniProt

P10253

תאריך אחזור

13 באוגוסט 2019

נטען ב־

Identification of the base-pair substitution responsible for a human acid alpha glucosidase allele with lower "affinity" for glycogen (GAA 2) and transient gene expression in deficient cells ^אנגלית

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

8 בדצמבר 2020

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/0554320e-6a8f-4c39-be7f-99959a8341ee--2019-01-23T17:00:00

נטען ב־

ClinGen ^אנגלית

תאריך אחזור

25 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_0554320e-6a8f-4c39-be7f-99959a8341ee-2019-01-23T170000.000Z

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000171298/MONDO_0009290

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000171298/Orphanet_365

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

ICPC 2 ID ^אנגלית

T99

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה הספרדית

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C84734

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_2752

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

http://identifiers.org/doid/DOID:2752

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

10 ביולי 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

נטען ב־

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_365

0 הפניות למקורות

קטגוריה בוויקישיתוף

Glycogen storage disease type II

0 הפניות למקורות

מזהים

מזהה J9U של הספרייה הלאומית

987007556595605171

הפניה אחת למקור

נטען ב־

קובץ זהויות של הספרייה הלאומית של ישראל

מזהה NKC

ph944185

מופיע תחת השם

Pompeho nemoc

0 הפניות למקורות

מזהה MeSH

D006009

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

Glycogen Storage Disease Type II

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

מזהה MonDO

MONDO_0009290

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

קוד MeSH

C10.228.140.163.100.435.340

0 הפניות למקורות

C16.320.565.189.435.340

0 הפניות למקורות

C16.320.565.202.449.500

0 הפניות למקורות

C16.320.565.595.554.340

0 הפניות למקורות

C18.452.132.100.435.340

0 הפניות למקורות

C18.452.648.189.435.340

0 הפניות למקורות

C18.452.648.202.449.500

0 הפניות למקורות

C18.452.648.595.554.340

0 הפניות למקורות

PatientsLikeMe condition ID ^אנגלית

pompe-disease

0 הפניות למקורות

מזהה KEGG

H01940

0 הפניות למקורות

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

DiseasesDB

5296

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה אי־מדיסין

947870

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

119506

0 הפניות למקורות

מזהה אנציקלופדיה בריטניקה

science/Pompes-disease

מופיע תחת השם

Pompe’s disease

0 הפניות למקורות

מזהה ב־Encyclopædia Universalis

maladie-de-pompe

0 הפניות למקורות

מזהה Freebase

/m/03yy2r

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

5714

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

GeneReviews ID ^אנגלית

NBK1261

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

Genetics Home Reference Conditions ID ^אנגלית

pompe-disease

0 הפניות למקורות

מזהה באנציקלופדיה הקטאלנית הגדולה

malaltia-de-pompe

0 הפניות למקורות

מזהה ישן באנציקלופדיה הקטאלנית הגדולה

0247989

0 הפניות למקורות

ICD-10-CM ^אנגלית

E74.02

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

E74.0

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

ICD-9

271.0

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה נושא JSTOR

glycogen-storage-disease-type-iib

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

2776735236

0 הפניות למקורות

2909802660

0 הפניות למקורות

מזהה MonDO

MONDO_0009290

0 הפניות למקורות

מזהה OMIM

232300

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

מזהה OpenAlex

C2776735236

הפניה אחת למקור

נטען ב־

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

365

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

Patientplus ID ^אנגלית

pompes-glycogen-storage-disease

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

http://www.patient.co.uk/patientplus/a.htm

מזהה נושא בקוורה

Pompe-Disease

0 הפניות למקורות

UMLS CUI ^אנגלית

C2931347

סוג יחס מיפוי

התאמה קרובה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0009290

C0017921

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:2752

UniProt disease ID ^אנגלית

DI-00522

0 הפניות למקורות

מזהה WikiProjectMed

Glycogen storage disease type II

0 הפניות למקורות

 

קישורי אתר

ויקיפדיה(27 רשומות)

עריכה

• arwiki داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
• azwiki Pompe xəstəliyi
• bswiki Bolest skladištenja glikogena tipa II
• cawiki Malaltia de Pompe
• cswiki Pompeho choroba
• dewiki Morbus Pompe
• enwiki Glycogen storage disease type II
• eswiki Enfermedad de Pompe
• fawiki گلیکوژنوز نوع دو
• fiwiki Pompen tauti
• frwiki Maladie de Pompe
• hewiki מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2
• idwiki Penyakit Pompe
• itwiki Malattia di Pompe
• jawiki ポンペ病
• mkwiki Помпеова болест
• mswiki Penyakit Pompe
• nlwiki Glycogeenstapelingsziekte type II
• plwiki Choroba Pompego
• ptwiki Doença de Pompe
• ruwiki Болезнь Помпе
• simplewiki Glycogen storage disease type II
• srwiki Pompeova bolest
• svwiki Glykogeninlagringssjukdom typ II
• ukwiki Захворювання Помпе
• uzwiki Pompe kasalligi
• zhwiki 龐貝氏病

ויקיספר(0 רשומות)

עריכה

ויקיחדשות(0 רשומות)

עריכה

ויקיציטוט(0 רשומות)

עריכה

ויקיטקסט(0 רשומות)

עריכה

ויקיברסיטה(0 רשומות)

עריכה

ויקימסע(0 רשומות)

עריכה

ויקימילון(0 רשומות)

עריכה

אתרים אחרים(רשומה אחת)

עריכה

• commonswiki Category:Glycogen storage disease type II

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1365789&oldid=2243170202"