מיוטוניה דיסטרופית (Q1860507)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

long term genetic disorder that affects muscle function ^אנגלית

עריכה

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	מיוטוניה דיסטרופית	לא הוגדר תיאור
אנגלית	myotonic dystrophy	long term genetic disorder that affects muscle function	Dystrophia myotonica Steinert disease congenital myotonic dystrophy myotonic dystrophy of Steinert Myotonic dystrophy type 1 MYOTONIC DYSTROPHY 1 MYOTONIC DYSTROPHY 1; DM1 DM1 MD1 Steinert myotonic dystrophy Dystrophia Myotonica 1

קביעוֹת

מופע של

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

myotonic disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

קרדיומיופתיה היפרטרופית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

organic brain syndrome ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

צנחת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

myopathy with eye involvement ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

musculoskeletal disease with cataract ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

hypergonadotropic hypogonadism ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

מחלה

0 הפניות למקורות

תמונה

Myotonic dystrophy patient.JPG
‪208 × 162‬; 5 ק"ב

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

גורם

מוטציה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

מומחיות רפואית

נוירולוגיה

0 הפניות למקורות

תסמינים

חולשת שרירים

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

כשל נשימתי

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

דלדול שרירים

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

קטרקט

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

הפרעת קצב

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

הפרעות בבליעה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

קרדיומיופתיה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

sterility ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

בדיקה רפואית

בדיקות סקר גנטיות

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

eye examination ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

אלקטרומיוגרפיה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

טיפול אפשרי

הנשמה מלאכותית מכנית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. ^אנגלית

הזנה אנטרלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Congenital myotonic dystrophy: Canadian population-based surveillance study. ^אנגלית

קוצב לב

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

אסוסיאציה גנטית

MBNL1 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

UniProt

מזהה UniProt

Q9NR56

תאריך אחזור

13 באוגוסט 2019

DMPK ^אנגלית

3 הפניות למקורות

נטען ב־

UniProt

מזהה UniProt

Q09013

תאריך אחזור

13 באוגוסט 2019

נטען ב־

Expansion of an unstable DNA region and phenotypic variation in myotonic dystrophy ^אנגלית

נטען ב־

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000104936/MONDO_0008056

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

הימצאות

0.000125

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Klinická neurologie část speciální ^אנגלית

ICD-9-CM

359.21

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C84679

0 הפניות למקורות

C84914

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_11722

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

http://identifiers.org/doid/DOID:11722

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_273

0 הפניות למקורות

קטגוריה בוויקישיתוף

Myotonic dystrophy

0 הפניות למקורות

מזהים

מזהה BNE

XX4435101

מופיע תחת השם

Distrofia miotónica

2 הפניות למקורות

נטען ב־

Nuovo soggettario ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=43723

תאריך אחזור

16 ביוני 2021

נטען ב־

Spain open data portal ^אנגלית

כותר

Registros de autoridad de "Materia" de la Biblioteca Nacional de España (ספרדית)

כתובת URL של המקור

https://www.bne.es/media/datosgob/catalogo-autoridades/materia/materia-UTF8.zip

תאריך אחזור

21 ביולי 2023

מזהה BNF

12268952p

מופיע תחת השם

Myotonie atrophique

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Nuovo soggettario ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=43723

תאריך אחזור

16 ביוני 2021

מזהה J9U של הספרייה הלאומית

987007555749205171

הפניה אחת למקור

נטען ב־

הספרייה הלאומית

מזהה LCCN

sh85089286

מופיע תחת השם

Myotonia atrophica

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Nuovo soggettario ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://thes.bncf.firenze.sbn.it/termine.php?id=43723

תאריך אחזור

16 ביוני 2021

מזהה MeSH

D009223

מופיע תחת השם

Myotonic Dystrophy

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

11 ביולי 2018

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

קוד MeSH

C05.651.534.500.500

0 הפניות למקורות

C05.651.662.750

0 הפניות למקורות

C10.574.500.547

0 הפניות למקורות

C10.668.491.175.500.500

0 הפניות למקורות

C10.668.491.606.750

0 הפניות למקורות

C16.320.400.542

0 הפניות למקורות

C16.320.577.500

0 הפניות למקורות

PatientsLikeMe condition ID ^אנגלית

myotonic-dystrophy

0 הפניות למקורות

מזהה KEGG

H00568

0 הפניות למקורות

מזהה ב־BBC Things

ddbace8d-d7dc-4f9f-8f8a-6fd80ab090fb

הפניה אחת למקור

נטען ב־

BBC Things ^אנגלית

קוד BNCF

43723

הפניה אחת למקור

נטען ב־

הספרייה הלאומית המרכזית פירנצה

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

DiseasesDB

8739

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה Freebase

/m/026yqff

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

8310

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

9134

0 הפניות למקורות

GeneReviews ID ^אנגלית

NBK1165

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

NBK1466

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

Genetics Home Reference Conditions ID ^אנגלית

myotonic-dystrophy

0 הפניות למקורות

ICD-10-CM ^אנגלית

G71.11

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

G71.1

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

ICD-11 (foundation) ^אנגלית

192087511

0 הפניות למקורות

ICD-11 ID (MMS) ^אנגלית

8C71.0

מופיע תחת השם

Myotonic dystrophy

0 הפניות למקורות

Istrapedia ID ^אנגלית

3260

0 הפניות למקורות

מזהה נושא JSTOR

myotonic-dystrophy

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

2778063965

0 הפניות למקורות

2910133412

0 הפניות למקורות

מזהה MonDO

MONDO_0008056

0 הפניות למקורות

מזהה OMIM

160900

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

מזהה OpenAlex

C2778063965

הפניה אחת למקור

נטען ב־

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

206647

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Orphanet Rare Disease Ontology ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?lng=EN&Expert=206647

UMLS CUI ^אנגלית

C2931688

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

28 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0008056

C0027126

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:11722

C0410226

הפניה אחת למקור

מבוסס על היוריסטיקה

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^אנגלית

נטען ב־

UMLS 2023 ^אנגלית

תאריך אחזור

25 במאי 2023

UniProt disease ID ^אנגלית

DI-02023

0 הפניות למקורות

WikiProjectMed ID ^אנגלית

Myotonic dystrophy

0 הפניות למקורות

 

קישורי אתר

ויקיפדיה(23 רשומות)

עריכה

• arwiki حثل التأتر العضلي
• azwiki Şteynnert xəstəliyi
• bswiki Miotonusna distrofija
• cawiki Distròfia miotònica de Steinert
• dewiki Myotone Dystrophie Typ 1
• enwiki Myotonic dystrophy
• eswiki Distrofia miotónica de Steinert
• euwiki Distrofia miotoniko
• fiwiki DM1-tauti
• frwiki Dystrophie myotonique de Steinert
• hewiki מיוטוניה דיסטרופית
• hywiki Միոտոնիկ դիստրոֆիա
• itwiki Distrofia miotonica
• jawiki 筋緊張性ジストロフィー
• nlwiki Myotone dystrofie
• nowiki Dystrophia myotonica
• orwiki ମାୟୋଟୋନିକ ଡିସଟ୍ରୋଫି
• plwiki Dystrofia miotoniczna
• ptwiki Distrofia miotónica
• simplewiki Myotonic dystrophy
• svwiki Dystrofia myotonika
• ttwiki Миотонияле дистрофия
• zhwiki 強直性肌肉失養症

ויקיספר(0 רשומות)

עריכה

ויקיחדשות(0 רשומות)

עריכה

ויקיציטוט(0 רשומות)

עריכה

ויקיטקסט(0 רשומות)

עריכה

ויקיברסיטה(0 רשומות)

עריכה

ויקימסע(0 רשומות)

עריכה

ויקימילון(0 רשומות)

עריכה

אתרים אחרים(רשומה אחת)

עריכה

• commonswiki Category:Myotonic dystrophy

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q1860507&oldid=2087181424"