متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد (Q25326623)

من Wikidata
اذهب إلى التنقل اذهب إلى البحث
a rare autosomal recessive disorder characterised by Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia (developmental delay/mental retardation), Ataxia, Coloboma, and Hepatic fibrosis. الإنجليزية
عدِّل
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    COACH Syndrome
    a rare autosomal recessive disorder characterised by Cerebellar vermis hypoplasia, Oligophrenia (developmental delay/mental retardation), Ataxia, Coloboma, and Hepatic fibrosis.
    • Joubert syndrome with hepatic defect
    • Cerebellar Vermis Hypo/Aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Ocular Coloboma, and Hepatic Fibrosis
    • COACH SYNDROME
    • Joubert Syndrome With Congenital Hepatic Fibrosis
    • Gentile syndrome
    • JS-H
    • Cerebellar vermis hypoplasia-oligophrenia-congenital ataxia-coloboma-hepatic fibrosis
    • COACH syndrome

    بيانات

    مُعرِّفات

    UniProt disease ID الإنجليزية
    DI-02835
    ٠ مرجع
     
    عدِّل
    عدِّل
      عدِّل
        عدِّل
          عدِّل
            عدِّل
              عدِّل
                عدِّل
                  عدِّل
                    مجلوبة من «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q25326623&oldid=2180200114»