hipoprotrombinèmia (Q3801629)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

Human disease ^anglès

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	hipoprotrombinèmia	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	hypoprothrombinemia	Human disease	Factor 2 deficiency Dysprothrombinemia prothrombin deficiency PROTHROMBIN DEFICIENCY, CONGENITAL Factor II deficiency Congenital factor II deficiency

Declaracions

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

malaltia autosòmica recessiva

2 referències

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

0 referències

deficiència congènita de factors de coagulació dependents de la vitamina K

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

activitat de la protrombina reduïda

0 referències

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

especialitat mèdica

0 referències

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

medicament utilitzat pel tractament

menadione ^anglès

1 referència

NDF-RT ^anglès

identificador NDF-RT

llengua del terme, de l'obra o del nom

data de consulta

13 des 2016

menadiol ^anglès

1 referència

NDF-RT ^anglès

identificador NDF-RT

llengua del terme, de l'obra o del nom

data de consulta

13 des 2016

associació genètica

F2 ^anglès

7 referències

identificador UniProt

data de consulta

13 ago 2019

Homozygosity for a novel missense mutation in the prothrombin gene causing a severe bleeding disorder ^anglès

The prothrombin Denver patient has two different prothrombin point mutations resulting in Glu-300-->Lys and Glu-309-->Lys substitutions ^anglès

ClinGen ^anglès

data de consulta

28 des 2020

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/6ba9c4b9-9984-4d31-a9ae-bf638838f201--2020-06-24T16:00:00

ClinGen ^anglès

data de consulta

25 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_6ba9c4b9-9984-4d31-a9ae-bf638838f201-2020-06-24T160000.000Z

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000180210/MONDO_0013361

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000180210/Orphanet_325

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

286.3

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

identificador NCI Thesaurus

C26799

0 referències

C131737

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_2235

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:2235

1 referència

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_325

0 referències

Identificadors

identificador MeSH

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

C15.378.100.100.550

0 referències

C15.378.100.141.550

0 referències

C15.378.463.550

0 referències

C16.320.099.550

0 referències

identificador PatientLikeMe de condició

prothrombin-deficiency

0 referències

identificador KEGG

0 referències

identificador Disease Ontology

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

30 nov 2020

identificador Disease Ontology

identificador Encyclopædia Britannica Online

science/hypoprothrombinemia

hypoprothrombinemia

0 referències

identificador GARD de malaltia rara

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

1 referència

Viquipèdia en anglès

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

1 referència

Viquipèdia en anglès

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

hypoprothrombinemias

0 referències

identificador MedDRA

1 referència

URL de la referència

https://cdn.who.int/media/docs/default-source/classification/icd/icd-10/icd-10-to-meddra-map---june-2023---codes-mapping.xlsx

basat en l'heurística

inferred by common ICD-10 mappings on Wikidata and on source ^anglès

identificador Microsoft Academic

0 referències

identificador MonDO

0 referències

identificador OMIM

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

identificador OpenAlex

1 referència

data de consulta

26 gen 2022

URL de la referència

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

relació de mapatge

equivalència inexacta

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

1 referència

ontologia de malalties

data de consulta

15 maig 2019

identificador Disease Ontology

1 referència

basat en l'heurística

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès

data de consulta

25 maig 2023

identificador UniProt de malaltia

0 referències

Enllaços de llocs

Viquipèdia(5 entrades)

Viquillibres(0 entrades)

Viquinotícies(0 entrades)

Viquidites(0 entrades)

Viquitexts(0 entrades)

Viquiversitat(0 entrades)

Wikivoyage(0 entrades)

Viccionari(0 entrades)

Altres llocs(0 entrades)

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q3801629&oldid=2087117011»