نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز (Q4682223)

از Wikidata
پرش به ناوبری پرش به جستجو
An amino acid metabolic disorder characterized by the formation 2,8-dihydroxyadenine stones and renal failure secondary to intratubular crystalline precipitation. It has an autosomal recessive inheritance pattern. انگلیسی
ویرایش
زبان برچسب توصیف نام‌های مستعار این آیتم
فارسی
نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز
هیچ توصیفی تعریف نشده است.
    انگلیسی
    adenine phosphoribosyltransferase deficiency
    An amino acid metabolic disorder characterized by the formation 2,8-dihydroxyadenine stones and renal failure secondary to intratubular crystalline precipitation. It has an autosomal recessive inheritance pattern.
    • 2,8-dihydroxyadeninuria disease
    • Urolithiasis, 2,8-Dihydroxyadenine
    • APRTD
    • 2,8-dihydroxyadenine urolithiasis
    • Dihydroxyadeninuria
    • Nephrolithiasis, Dha
    • APRT deficiency
    • Urolithiasis, Dha
    • ADENINE PHOSPHORIBOSYLTRANSFERASE DEFICIENCY; APRTD

    گزاره‌ها

    نمونه‌ای از
    بیماری نادر
    ۰ ارجاع
    class of disease انگلیسی
    ۰ ارجاع

    شناسانه‌ها

    شناسۀ کیگ
    H00195
    ۰ ارجاع
    ICD-10-CM انگلیسی
    Mondo ID انگلیسی
    MONDO_0013869
    ۰ ارجاع
    Orphanet ID انگلیسی
    976
    mapping relation type انگلیسی
    exact match انگلیسی
    ۱ ارجاع
    ذکر شده در
    Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 انگلیسی
    زمان بازیابی داده‌ها
    ۲۸ ژوئیهٔ 2018
    Mondo ID انگلیسی
    MONDO_0013869
    UniProt disease ID انگلیسی
    DI-01188
    ۰ ارجاع
     
    ویرایش
    ویرایش
      ویرایش
        ویرایش
          ویرایش
            ویرایش
              ویرایش
                ویرایش
                  ویرایش
                    برگرفته از «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q4682223&oldid=2087192223»