نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز (Q4682223)
پرش به ناوبری
پرش به جستجو
An amino acid metabolic disorder characterized by the formation 2,8-dihydroxyadenine stones and renal failure secondary to intratubular crystalline precipitation. It has an autosomal recessive inheritance pattern. انگلیسی
زبان | برچسب | توصیف | نامهای مستعار این آیتم |
---|---|---|---|
فارسی | نقص آدنین فسفو ریبوزیل ترانسفراز |
هیچ توصیفی تعریف نشده است. |
|
انگلیسی | adenine phosphoribosyltransferase deficiency |
An amino acid metabolic disorder characterized by the formation 2,8-dihydroxyadenine stones and renal failure secondary to intratubular crystalline precipitation. It has an autosomal recessive inheritance pattern. |
|
گزارهها
amino acid metabolic disorder انگلیسی
۲ ارجاع
۲۸ ژوئیهٔ 2018
Mondo ID انگلیسی
Disease Ontology انگلیسی
۳۰ نوامبر 2020
۱ ارجاع
۲۸ ژوئیهٔ 2018
Mondo ID انگلیسی
۱ ارجاع
۲۸ ژوئیهٔ 2018
Mondo ID انگلیسی
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۳۰ نوامبر 2020
شناسانهها
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۳۰ نوامبر 2020
GARD rare disease ID انگلیسی
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
۲ ارجاع
۲۸ ژوئیهٔ 2018
Mondo ID انگلیسی
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
Mondo ID انگلیسی
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
Orphanet ID انگلیسی
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
۱ ارجاع
Disease Ontology انگلیسی
۲۸ اوت 2019
UniProt disease ID انگلیسی