syndrome de microdélétion 22q11 (Q525642)

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Pathologie en rapport avec une microdélétion d'une région chromosomale
  • syndrome de DiGeorge
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
syndrome de microdélétion 22q11
Pathologie en rapport avec une microdélétion d'une région chromosomale
  • syndrome de DiGeorge
anglais
DiGeorge syndrome
T cell deficiency disease that is the result of a large deletion of chromosome 22, which includes the DGS gene needed for development of the thymus and related glands with subsequent lack of T-cell production
  • DiGeorge sequence (disorder)
  • DiGeorge's syndrome
  • Pharyngeal pouch syndrome
  • 22q11.2 deletion syndrome
  • DiGeorge sequence
  • DGS

Déclarations

image
DiGeorge syndrome1.jpg
518 × 526 ; 37 kio
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catégorie Commons
DiGeorge syndrome
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Identifiants

arborescence MeSH
C05.660.207.103.500
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C14.240.400.021.500
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C14.280.400.044.500
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C15.604.451.249.500
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C16.131.077.019.500
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C16.131.240.400.021.500
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C16.131.260.019.500
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C16.131.482.249.500
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C16.131.621.207.103.500
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C16.320.180.019.500
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C19.642.482.500.500
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identifiant KEGG
H01524
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H01525
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identifiant CIM-11 (MMS)
LD44.N0
sous le nom
CATCH 22 phenotype
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identifiant Orphanet
567
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UniProt disease ID anglais
DI-01487
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identifiant WikiSkripta
4158
0 référence
identifiant YSO
22337
sous le nom
CATCH-22
DiGeorges syndrom
DiGeorge syndrome
1 référence
affirmé dans
projet de liens YSO-Wikidata
date de consultation
22 juillet 2022
 
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