Hội chứng Goltz (Q5463847)

Từ Wikidata

Bước tới điều hướng Bước tới tìm kiếm

form of ectodermal dysplasia ^{Tiếng Anh}

Ngôn ngữ	Nhãn	Miêu tả	Còn được gọi là
Tiếng Việt	Hội chứng Goltz	Chưa có lời miêu tả
Tiếng Anh	focal dermal hypoplasia	form of ectodermal dysplasia	Goltz syndrome Goltz-Gorlin Syndrome FOCAL DERMAL HYPOPLASIA; FDH Fodh FDH FOCAL DERMAL HYPOPLASIA

Lời phát biểu

developmental defect during embryogenesis ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

bệnh hiếm gặp

0 chú thích

0 chú thích

symptom or sign ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

là tập hợp con của

ectodermal dysplasia ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

X-linked intellectual disability ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

malformation syndrome with hamartosis ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

connective tissue disease with eye involvement ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

lens shape anomaly ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

syndromic developmental defect of the eye ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

mixed dermis disorder ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

X-linked dominant disease ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

30 11 2020

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

30 11 2020

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

Di truyền học y khoa

0 chú thích

liên hệ di truyền

5 chú thích

được tuyên bố trong

UniProt ^{Tiếng Anh}

UniProt protein ID ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

13 8 2019

được tuyên bố trong

Mutations in X-linked PORCN, a putative regulator of Wnt signaling, cause focal dermal hypoplasia ^{Tiếng Anh}

được tuyên bố trong

ClinGen ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

10 8 2020

URL chú thích

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/20fc3afa-d10d-4239-885f-24e91cbb31a8--2020-08-05T12:44:32

được tuyên bố trong

ClinGen ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

25 1 2022

URL chú thích

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_20fc3afa-d10d-4239-885f-24e91cbb31a8-2020-08-05T124432.168Z

được tuyên bố trong

Open Targets Platform ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

24 8 2023

URL chú thích

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102312/MONDO_0010592

based on heuristic ^{Tiếng Anh}

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^{Tiếng Anh}

có trong danh sách chú trọng của dự án Wikimedia

Wikipedia:Dự án/Y học

0 chú thích

ICD-9-CM ^{Tiếng Anh}

757.39

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

ICPC 2 ID ^{Tiếng Anh}

S83

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Tây Ban Nha

NCI Thesaurus ID ^{Tiếng Anh}

C84715

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

15 5 2019

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

trùng khớp chính xác

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_2120

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

30 11 2020

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

http://identifiers.org/doid/DOID:2120

1 chú thích

được tuyên bố trong

Identifiers.org ^{Tiếng Anh}

URL chú thích

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2092

0 chú thích

Định danh

MeSH descriptor ID ^{Tiếng Anh}

mapping relation type ^{Tiếng Anh}

exact match ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

C05.116.099.370.380

0 chú thích

C16.131.077.350.424

0 chú thích

C16.131.831.350.424

0 chú thích

C16.320.322.186

0 chú thích

C16.320.850.250.424

0 chú thích

C17.800.804.350.424

0 chú thích

C17.800.827.250.424

0 chú thích

KEGG ID ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

30 11 2020

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

DiseasesDB ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Anh

eMedicine ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Anh

GARD rare disease ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

15 5 2019

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

GeneReviews ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Anh

Genetics Home Reference Conditions ID ^{Tiếng Anh}

focal-dermal-hypoplasia

0 chú thích

ICD-10 ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Anh

ICD-10-CM ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

ICD-11 ID (Foundation) ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

ICD-9 ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

nhập từ dự án Wikimedia

Wikipedia tiếng Anh

định danh Microsoft Academic

0 chú thích

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

OMIM ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

15 5 2019

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

Orphanet ID ^{Tiếng Anh}

mapping relation type ^{Tiếng Anh}

exact match ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

28 7 2018

Mondo ID ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

15 5 2019

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

UMLS CUI ^{Tiếng Anh}

1 chú thích

được tuyên bố trong

Disease Ontology ^{Tiếng Anh}

ngày truy cập

15 5 2019

Disease Ontology ID ^{Tiếng Anh}

UniProt disease ID ^{Tiếng Anh}

0 chú thích

WikiProjectMed ID ^{Tiếng Anh}

Focal dermal hypoplasia

0 chú thích

Liên kết dịch vụ

Wikipedia(8 mục)

Wikibooks(0 mục)

Wikinews(0 mục)

Wikiquote(0 mục)

Wikisource(0 mục)

Wikiversity(0 mục)

Wikivoyage(0 mục)

Wiktionary(0 mục)

Dịch vụ khác(0 mục)

Lấy từ “https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q5463847&oldid=2180172615”