קסרודרמה פיגמנטוזום (Q612693)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

מצב רפואי

עריכה

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	קסרודרמה פיגמנטוזום	מצב רפואי
אנגלית	xeroderma pigmentosum	autosomal recessive disease that is characterized by a deficiency in the ability to repair ultraviolet damage that has material basis in autosomal recessive inheritance of DNA repair	Kaposi Disease Atrophoderma Pigmentosum Kaposi Dermatosis Xeroderma pigmentosa Melanosis Lenticularis Progressiva XP Pigmented Epitheliomatosis Xeroderma Pigmentosum Syndrome Angioma Pigmentosum Atrophicum Xeroderma of Kaposi

קביעוֹת

מופע של

designated intractable/rare disease ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

autosomal recessive disease ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0019600

תסמונת

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

מחלה

0 הפניות למקורות

תמונה

Xeroderma pigmentosum 02.jpg
‪682 × 757‬; 195 ק"ב

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה ההולנדית

כתובת יבוא מוויקימדיה

https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=Xeroderma_pigmentosum&oldid=52487623

מומחיות רפואית

גנטיקה רפואית

0 הפניות למקורות

אסוסיאציה גנטית

ERCC5 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

נטען ב־

The founding members of xeroderma pigmentosum group G produce XPG protein with severely impaired endonuclease activity ^אנגלית

נטען ב־

Xeroderma pigmentosum group G with severe neurological involvement and features of Cockayne syndrome in infancy ^אנגלית

ERCC2 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Structural and mutational analysis of the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene ^אנגלית

ERCC4 ^אנגלית

2 הפניות למקורות

נטען ב־

Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia ^אנגלית

נטען ב־

Xeroderma pigmentosum group F caused by a defect in a structure-specific DNA repair endonuclease ^אנגלית

DDB2 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Mutations specific to the xeroderma pigmentosum group E Ddb- phenotype ^אנגלית

ERCC3 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

נטען ב־

A presumed DNA helicase encoded by ERCC-3 is involved in the human repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C3452

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

11 ביולי 2018

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

מזהה MonDO

MONDO_0019600

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

C3452

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

28 באוגוסט 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050427

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

http://identifiers.org/doid/DOID:0050427

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_910

0 הפניות למקורות

קטגוריה בוויקישיתוף

Xeroderma pigmentosum

0 הפניות למקורות

מזהים

מזהה MeSH

D014983

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

מופיע תחת השם

Xeroderma Pigmentosum

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

מזהה MonDO

MONDO_0019600

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

קוד MeSH

C04.834.867

0 הפניות למקורות

C16.131.831.936

0 הפניות למקורות

C16.320.850.970

0 הפניות למקורות

C17.800.600.925

0 הפניות למקורות

C17.800.621.936

0 הפניות למקורות

C17.800.804.936

0 הפניות למקורות

C17.800.827.970

0 הפניות למקורות

C18.452.284.975

0 הפניות למקורות

מזהה MedlinePlus

001467

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

PatientsLikeMe condition ID ^אנגלית

xeroderma-pigmentosum

0 הפניות למקורות

מזהה KEGG

H01428

0 הפניות למקורות

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

30 בנובמבר 2020

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

DiseasesDB

14198

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה אי־מדיסין

1177889

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה אנציקלופדיה בריטניקה

science/xeroderma-pigmentosum

מופיע תחת השם

xeroderma pigmentosum

0 הפניות למקורות

מזהה ב־Encyclopædia Universalis

xeroderma-pigmentosum

0 הפניות למקורות

מזהה Freebase

/m/04hffy

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אוסף נתוני Freebase

תאריך הוצאה לאור

28 באוקטובר 2013

GARD rare disease ID ^אנגלית

7910

2 הפניות למקורות

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0019600

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

28 באוגוסט 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

Genetics Home Reference Conditions ID ^אנגלית

xeroderma-pigmentosum

0 הפניות למקורות

ICD-10-CM ^אנגלית

Q82.1

2 הפניות למקורות

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

28 באוגוסט 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0019600

ICD-11 (foundation) ^אנגלית

1243068849

0 הפניות למקורות

1769061869

0 הפניות למקורות

502959160

0 הפניות למקורות

ICD-11 ID (MMS) ^אנגלית

LD27.1

מופיע תחת השם

Xeroderma pigmentosum

0 הפניות למקורות

ICD-9

757.33

הפניה אחת למקור

מיובא ממיזם ויקימדיה

ויקיפדיה האנגלית

מזהה נושא JSTOR

xeroderma-pigmentosum

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

2778378917

0 הפניות למקורות

2909678046

0 הפניות למקורות

מזהה MonDO

MONDO_0019600

0 הפניות למקורות

מזהה OMIM

194400

סוג יחס מיפוי

התאמה קרובה

הפניה אחת למקור

נטען ב־

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

3 ביולי 2018

מזהה MonDO

MONDO_0019600

מזהה OpenAlex

C2778378917

הפניה אחת למקור

נטען ב־

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

910

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

28 באוגוסט 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

Patientplus ID ^אנגלית

Xeroderma-Pigmentosum

הפניה אחת למקור

כתובת URL של המקור

http://www.patient.co.uk/patientplus/x.htm

UMLS CUI ^אנגלית

C0043346

הפניה אחת למקור

נטען ב־

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

28 באוגוסט 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

DOID:0050427

WikiProjectMed ID ^אנגלית

Xeroderma pigmentosum

0 הפניות למקורות

WikiSkripta article ID ^אנגלית

34762

0 הפניות למקורות

WordNet 3.1 Synset ID ^אנגלית

14561337-n

0 הפניות למקורות

 

קישורי אתר

ויקיפדיה(32 רשומות)

עריכה

• arwiki جفاف الجلد التصبغي
• bgwiki Ксеродерма
• bnwiki জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম
• bswiki Xeroderma pigmentosum
• cawiki Xerodèrmia pigmentada
• dawiki Xeroderma pigmentosum
• dewiki Xeroderma pigmentosum
• elwiki Μελαχρωματική ξηροδερμία
• enwiki Xeroderma pigmentosum
• eswiki Xerodermia pigmentosa
• fawiki گزرودرما پیگمنتوزوم
• fiwiki Xeroderma pigmentosum
• frwiki Xeroderma pigmentosum
• hewiki קסרודרמה פיגמנטוזום
• idwiki Xeroderma pigmentosum
• itwiki Xeroderma pigmentoso
• jawiki 色素性乾皮症
• kkwiki Ксеродерма
• kowiki 색소성 건피증
• nlwiki Xeroderma pigmentosum
• orwiki ଜିରୋଡର୍ମା ପିଗମେଣ୍ଟୋସମ
• plwiki Skóra pergaminowa
• ptwiki Xerodermia pigmentosa
• ruwiki Ксеродерма
• simplewiki Xeroderma pigmentosum
• sqwiki Xeroderma pigmentosum
• srwiki Пигментна ксеродерма
• svwiki Xeroderma pigmentosum
• trwiki Xeroderma pigmentosum
• ttwiki Тутлы ксеродермия
• ukwiki Ксеродерма
• zhwiki 著色性乾皮症

ויקיספר(0 רשומות)

עריכה

ויקיחדשות(0 רשומות)

עריכה

ויקיציטוט(0 רשומות)

עריכה

ויקיטקסט(0 רשומות)

עריכה

ויקיברסיטה(0 רשומות)

עריכה

ויקימסע(0 רשומות)

עריכה

ויקימילון(0 רשומות)

עריכה

אתרים אחרים(רשומה אחת)

עריכה

• commonswiki Category:Xeroderma pigmentosum

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q612693&oldid=2087027022"