אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת (Q7248853)

מתוך Wikidata

קפיצה לניווט קפיצה לחיפוש

Human disease ^אנגלית

שפה	תווית	תיאור	ידוע גם בשם
עברית	אפילפסיה מיוקלונית מתקדמת	לא הוגדר תיאור
אנגלית	progressive myoclonus epilepsy	Human disease	PME progressive Myoclonus epilepsy progressive myoclonic epilepsy progressive myoclonic epilepsy (disorder) progressive myoclonic epilepsy (disorder) [Ambiguous] MYOCLONIC EPILEPSY, PROGRESSIVE Progressive myoclonus epilepsy Myoclonic Epilepsies, Progressive

קביעוֹת

מחלה נדירה

0 הפניות למקורות

מחלקה של מחלות

0 הפניות למקורות

תת-קבוצה של

variable age at onset electroclinical syndrome ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

myoclonic epilepsy ^אנגלית

0 הפניות למקורות

progressive epilepsy and/or ataxia with myoclonus as a major feature ^אנגלית

0 הפניות למקורות

מומחיות רפואית

נוירולוגיה

0 הפניות למקורות

אסוסיאציה גנטית

GOSR2 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

A mutation in the Golgi Qb-SNARE gene GOSR2 causes progressive myoclonus epilepsy with early ataxia ^אנגלית

KCTD7 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Mutation of a potassium channel-related gene in progressive myoclonic epilepsy ^אנגלית

SCARB2 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis ^אנגלית

PRICKLE1 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome ^אנגלית

KCNC1 ^אנגלית

הפניה אחת למקור

Open Targets Platform ^אנגלית

תאריך אחזור

24 באוגוסט 2023

כתובת URL של המקור

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000129159/Orphanet_98261

מבוסס על היוריסטיקה

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^אנגלית

ברשימת מיקוד של מיזם ויקימדיה

WikiProject Medicine ^אנגלית

0 הפניות למקורות

NCI Thesaurus ID ^אנגלית

C7636

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

זיהוי מדויק

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_891

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

http://identifiers.org/doid/DOID:891

הפניה אחת למקור

Identifiers.org ^אנגלית

כתובת URL של המקור

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_308

0 הפניות למקורות

מזהים

מופיע תחת השם

progresivní myoklonální epilepsie

0 הפניות למקורות

מופיע תחת השם

Myoclonic Epilepsies, Progressive

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

C10.228.140.490.493.063.650

0 הפניות למקורות

C10.228.140.490.375.130.650

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

מזהה BabelNet

הפניה אחת למקור

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

29 בנובמבר 2021

מזהה האונטולוגיה של המחלות

GARD rare disease ID ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

מזהה נושא JSTOR

progressive-myoclonic-epilepsies

0 הפניות למקורות

מזהה מיקרוסופט אקדמיק

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

0 הפניות למקורות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

סוג יחס מיפוי

התאמה מדויקת

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

6 באוגוסט 2018

מזהה OpenAlex

הפניה אחת למקור

OpenAlex ^אנגלית

תאריך אחזור

26 בינואר 2022

כתובת URL של המקור

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

Orphanet ID ^אנגלית

0 הפניות למקורות

UMLS CUI ^אנגלית

הפניה אחת למקור

אונטולוגיה של מחלות

תאריך אחזור

15 במאי 2019

מזהה האונטולוגיה של המחלות

סוג יחס מיפוי

התאמה קרובה

הפניה אחת למקור

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^אנגלית

תאריך אחזור

6 באוגוסט 2018

WikiProjectMed ID ^אנגלית

Progressive myoclonus epilepsy

0 הפניות למקורות

קישורי אתר

ויקיפדיה(5 רשומות)

ויקיספר(0 רשומות)

ויקיחדשות(0 רשומות)

ויקיציטוט(0 רשומות)

ויקיטקסט(0 רשומות)

ויקיברסיטה(0 רשומות)

ויקימסע(0 רשומות)

ויקימילון(0 רשומות)

אתרים אחרים(0 רשומות)

אוחזר מתוך "https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q7248853&oldid=2180181889"