síndrome de Barth (Q928424)

De Wikidata

Salta a la navegació Salta a la cerca

lipid metabolism disorder that has material basis in X-linked inheritance of the tafazzin gene and is characterized by decreased production of an enzyme required to produce cardiolipin ^anglès

modifica

Llengua	Etiqueta	Descripció	També conegut com a
català	síndrome de Barth	Encara no s'ha definit cap descripció
anglès	Barth syndrome	lipid metabolism disorder that has material basis in X-linked inheritance of the tafazzin gene and is characterized by decreased production of an enzyme required to produce cardiolipin	3-methylglutaconicaciduria type 2 3-methylglutaconicaciduria type II MGA Type 2 MGA type II Cardioskeletal Myopathy With Neutropenia and Abnormal Mitochondria BARTH SYNDROME Cardioskeletal myopathy-neutropenia syndrome MGA2 3-methylglutaconic aciduria type 2 X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia 3-methylglutaconic aciduria type II 3-Methylglutaconic Aciduria, Type 2 BARTH SYNDROME; BTHS Mga, Type 2 TAZ defect BTHS

Declaracions

instància de

defecte de desenvolupament durant l'embriogènesi

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

malaltia minoritària

0 referències

malaltia (classe)

0 referències

subclasse de

dislipèmia

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

acidúria 3-metilglutacònica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

dislipèmia sindromica

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

miopatia mitocondrial

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis with skeletal muscle predominant involvement ^anglès

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

malaltia mitocondrial amb miocardiopatia dilatada

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

malaltia recessiva lligada al cromosoma X

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

imatge

Cardiolipin.svg
655 × 156; 32 Ko

1 referència

importat de

Viquipèdia en espanyol

URL importada de Wikimedia

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Barth&oldid=119627202

Barth syndrome consistent facial features of boys (Orphanet Journal of Rare Diseases Clarke et al).jpg
600 × 701; 124 Ko

0 referències

especialitat mèdica

endocrinologia

0 referències

símptomes

retard del creixement

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

queratodèrmia palmoplantar

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

miocardiopatia hipertròfica

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

endocardial fibroelastosis ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

Macrotia ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

exercise intolerance ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

lipoatròfia

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

miocardiopatia dilatada

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

peu equinovar

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

organic acidemia ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

acidúria 3-metilglutacònica

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

fatiga muscular

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

progenism ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

insuficiència cardíaca

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

neutropènia

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

enophthalmia ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

arrítmia

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

myopathic facies ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

X-linked recessive ^anglès

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

miopatia

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

agranulocitosi

1 referència

tipus de referència

article de revisió

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

trastorn de la marxa

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

sensorineural hearing loss ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

associació genètica

TAFAZZIN ^anglès

4 referències

afirmat a

UniProt

identificador UniProt

Q16635

data de consulta

13 ago 2019

afirmat a

A novel X-linked gene, G4.5. is responsible for Barth syndrome ^anglès

afirmat a

ClinGen ^anglès

data de consulta

31 gen 2022

URL de la referència

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_1629e6ab-9749-4949-bf54-fe1addf4dcfd-2021-02-12T170000.000Z

afirmat a

Open Targets Platform ^anglès

data de consulta

24 ago 2023

URL de la referència

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102125/MONDO_0010543

basat en l'heurística

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

contingut a la llista de projecte Wikimedia

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

té el fenotip

Full cheeks ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Recurrent infections in infancy and early childhood ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Round face ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Skeletal myopathy ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Growth delay ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Abnormality of neutrophils ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Abnormal mitochondrial morphology ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Broad forehead ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Intermittent lactic acidemia ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

EMG abnormality ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

Abnormal levels of creatine kinase in blood ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

motor delay ^anglès

1 referència

afirmat a

TAZ encodes tafazzin, a transacylase essential for cardiolipin formation and central to the etiology of Barth syndrome. ^anglès

tipus de referència

article de revisió

identificador NCI Thesaurus

C84585

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

correspondència exacta

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050476

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

http://identifiers.org/doid/DOID:0050476

1 referència

afirmat a

Identifiers.org ^anglès

URL de la referència

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_111

0 referències

categoria de Commons

Barth syndrome

0 referències

Identificadors

identificador MeSH

D056889

anomenat com a

Barth Syndrome

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

codi MeSH

C14.240.400.172

0 referències

C14.280.400.172

0 referències

C16.131.077.121

0 referències

C16.131.240.400.172

0 referències

C16.320.322.068

0 referències

C16.320.565.398.224

0 referències

C18.452.648.398.224

0 referències

C18.452.584.563.224

0 referències

identificador KEGG

H00654

0 referències

identificador DeCS

53535

0 referències

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

24 nov 2020

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

identificador DiseasesDB

29297

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador Freebase

/m/01hd5s

1 referència

afirmat a

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

identificador GARD de malaltia rara

5890

2 referències

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

identificador Genetics Home Reference de condicions

barth-syndrome

0 referències

CIM-10-CM

E78.71

2 referències

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

E71.1

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

codi CIM-9

759.89

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

identificador JSTOR de tema

barth-syndrome

0 referències

identificador Microsoft Academic

2777887420

0 referències

identificador MonDO

MONDO_0010543

0 referències

identificador OMIM

302060

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

identificador Orphanet

111

relació de mapatge

equivalència exacta

1 referència

afirmat a

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

data de consulta

28 jul 2018

identificador MonDO

MONDO_0010543

identificador SNOMED CT

297231002

1 referència

importat de

Viquipèdia en anglès

URL importada de Wikimedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Barth_syndrome&oldid=950270910

UMLS CUI

C0574083

1 referència

afirmat a

ontologia de malalties

data de consulta

28 ago 2019

identificador Disease Ontology

DOID:0050476

identificador UniProt de malaltia

DI-00005

0 referències

identificador WikiProject Med

Barth syndrome

0 referències

 

Enllaços de llocs

Viquipèdia(16 entrades)

modifica

• arwiki متلازمة بارث
• cawiki Síndrome de Barth
• dewiki Barth-Syndrom
• enwiki Barth syndrome
• eswiki Síndrome de Barth
• fiwiki Barthin oireyhtymä
• frwiki Syndrome de Barth
• hewiki סינדרום בארס
• itwiki Sindrome di Barth
• nlwiki Syndroom van Barth
• plwiki Zespół Bartha
• ruwiki Синдром Барта
• srwiki Бартов синдром
• trwiki Barth sendromu
• uzwiki Bart sindromi
• zhwiki 巴氏症候群

Viquillibres(0 entrades)

modifica

Viquinotícies(0 entrades)

modifica

Viquidites(0 entrades)

modifica

Viquitexts(0 entrades)

modifica

Viquiversitat(0 entrades)

modifica

Wikivoyage(0 entrades)

modifica

Viccionari(0 entrades)

modifica

Altres llocs(1 entrada)

modifica

• commonswiki Category:Barth syndrome

Obtingut de «https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q928424&oldid=2180137096»