syndrome cardio-facio-cutané (Q1097490)

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Human disease ^anglais

• Syndrome cardio-facio-cutane

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome cardio-facio-cutané	Aucune description fournie	Syndrome cardio-facio-cutane
anglais	cardiofaciocutaneous syndrome	Human disease	CFC CFC syndrome cardio-facial-cutaneous syndrome CFC1 Cfcs Cardiofaciocutaneous Syndrome type 1 CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 1 CARDIOFACIOCUTANEOUS SYNDROME 1; CFC1 Cardio-facio-cutaneous syndrome

Déclarations

nature de l’élément

designated intractable/rare disease ^anglais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

maladie rare

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classe de maladie

0 référence

sous-classe de

syndrome

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

maladie monogénique

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

syndrome neuro-cardio-facio-cutané

0 référence

RASopathie

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

image

Cardiofaciocutaneous syndrome patient frontal view.png
450 × 433 ; 320 kio

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spécialité médicale

génétique médicale

0 référence

symptômes

insuffisance cardiaque

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

association génétique

MAP2K2

1 référence

affirmé dans

Molecular and functional analysis of a novel MEK2 mutation in cardio-facio-cutaneous syndrome: transmission through four generations. ^anglais

MAP2K1

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Germline mutations in genes within the MAPK pathway cause cardio-facio-cutaneous syndrome ^anglais

KRAS

1 référence

affirmé dans

Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome ^anglais

BRAF

1 référence

affirmé dans

Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous syndrome ^anglais

A2ML1

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ClinGen ^anglais

date de consultation

18 septembre 2019

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/fc3c41d8-8497-489b-a350-c9e30016bc6a--2018-06-07T14:31:03

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4095

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

japonais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0060233

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

http://identifiers.org/doid/DOID:0060233

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1340

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catégorie Commons

Cardiofaciocutaneous syndrome

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Identifiants

identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie

cardiofaciocutaneous-syndrome

0 référence

identifiant KEGG

H01745

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

identifiant DiseasesDB

30111

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importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Freebase

/m/02pjgf

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

9146

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

cardiofaciocutaneous-syndrome

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ICD-10-CM

Q87.8

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

identifiant CIM-11 (Fondation)

498160288

0 référence

identifiant Microsoft Academic

2777400981

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identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0007265

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

615280

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

115150

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

615279

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

615278

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

identifiant Orphanet

1340

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0060233

UMLS CUI

C1275081

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

4 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0007265

CN029449

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

4 août 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0007265

identifiant WikiProjectMed

Cardiofaciocutaneous syndrome

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