syndrome de Joubert (Q1101694)

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syndrome commençant en période néonatale
  • Syndrome de Joubert-Boltshauser
  • Agénésie du vermis cérébelleux
  • Syndrome cérébello-oculo-rénal
  • Syndrome de joubert
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
syndrome de Joubert
syndrome commençant en période néonatale
  • Syndrome de Joubert-Boltshauser
  • Agénésie du vermis cérébelleux
  • Syndrome cérébello-oculo-rénal
  • Syndrome de joubert
anglais
Joubert syndrome
Joubert syndrome (JS) is characterized by congenital malformation of the brainstem and agenesis or hypoplasia of the cerebellar vermis leading to an abnormal respiratory pattern, nystagmus, hypotonia, ataxia, and delay in achieving motor milestones
  • JBTS
  • cerebellooculorenal syndrome
  • Joubert syndrome type A
  • CPD IV
  • Pure Joubert syndrome
  • Classic Joubert syndrome
  • Joubert-Boltshauser syndrome
  • Cerebelloparenchymal disorder IV

Déclarations

association génétique

Identifiants

identifiant KEGG
H00530
0 référence
CIM-11 fondation
1414756318
0 référence
identifiant CIM-11 MMS
LD20.00
sous le nom
Joubert syndrome
0 référence
identifiant Microsoft Academic
2777386794
0 référence
2911216662
0 référence
 
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