TTN &#160; anglès (Q14865286)

ensembl Release 106 ^anglès

gen codificador de proteïnes

subclasse de

1 referència

NCBI homo sapiens annotation release 107

NCBI Gene

2 oct 2016

imatge

1BPV.png
1.388 × 638; 284 Ko

0 referències

trobat en el tàxon

ésser humà

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

1 referència

6 jul 2017

Titin ^anglès

1 referència

H0Y4J7

llengua del terme, de l'obra o del nom

21 març 2016

anglès

associació genètica

hypertrophic cardiomyopathy 9 ^anglès

1 referència

13 ago 2019

dilated cardiomyopathy 1G ^anglès

1 referència

13 ago 2019

tibial muscular dystrophy ^anglès

2 referències

13 ago 2019

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/MONDO_0010870

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ^anglès

2 referències

13 ago 2019

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/MONDO_0012127

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

miocardiopatia

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/EFO_0000318

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

miocardiopatia dilatada

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/EFO_0000407

miocardiopatia hipertròfica

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/EFO_0000538

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

hereditary proximal myopathy with early respiratory failure ^anglès

2 referències

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/MONDO_0011362

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/Orphanet_178464

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy ^anglès

1 referència

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000155657/MONDO_0012714

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

cromosoma

Cromosoma 2

muntatge GenLoc

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

genome assembly GRCh38 ^anglès

GRCh37

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

178525989

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

179390716

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

178830802

genome assembly GRCh38 ^anglès

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

179695529

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ubicació citogenètica

2q31.2

1 referència

NCBI Gene

15 maig 2022

procés biològic

platelet degranulation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

1 referència

8 abr 2019

GOA ^anglès

Reactome ^anglès

cardiac muscle hypertrophy ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

protein phosphorylation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

1 referència

8 abr 2019

GOA ^anglès

IEA

contracció muscular

IBA ^anglès

3 referències

8 abr 2019

Role of titin in vertebrate striated muscle ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Titin: a molecular control freak ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

NAS

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

contracció del múscul estriat

IBA ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Titins: giant proteins in charge of muscle ultrastructure and elasticity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

mitotic chromosome condensation ^anglès

IEP ^occità

1 referència

8 abr 2019

Human autoantibodies reveal titin as a chromosomal protein ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IEP ^occità

positive regulation of gene expression ^anglès

IGI ^occità

2 referències

8 abr 2019

Induction of insulin-like growth factor 1 splice forms by subfragments of myofibrillar proteins ^anglès

GOA ^anglès

Critical Assessment of Protein Function Annotation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Induction of insulin-like growth factor 1 splice forms by subfragments of myofibrillar proteins ^anglès

GOA ^anglès

Critical Assessment of Protein Function Annotation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IGI ^occità

protein kinase A signaling ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Induction of insulin-like growth factor 1 splice forms by subfragments of myofibrillar proteins ^anglès

GOA ^anglès

Critical Assessment of Protein Function Annotation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

fosforilació

1 referència

8 abr 2019

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IEA

peptidyl-tyrosine phosphorylation ^anglès

1 referència

8 abr 2019

GOA ^anglès

Gene Ontology Consortium ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IEA

muscle filament sliding ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

1 referència

8 abr 2019

GOA ^anglès

Reactome ^anglès

skeletal muscle thin filament assembly ^anglès

IBA ^anglès

2 referències

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

skeletal muscle myosin thick filament assembly ^anglès

IBA ^anglès

2 referències

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

detection of muscle stretch ^anglès

IDA

sarcomere organization ^anglès

IBA ^anglès

3 referències

8 abr 2019

Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

regulation of protein kinase activity ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Structural basis for activation of the titin kinase domain during myofibrillogenesis ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

sarcomerogenesis ^anglès

1 referència

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

positive regulation of protein secretion ^anglès

IGI ^occità

2 referències

8 abr 2019

Induction of insulin-like growth factor 1 splice forms by subfragments of myofibrillar proteins ^anglès

GOA ^anglès

Critical Assessment of Protein Function Annotation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Induction of insulin-like growth factor 1 splice forms by subfragments of myofibrillar proteins ^anglès

GOA ^anglès

Critical Assessment of Protein Function Annotation ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IGI ^occità

regulation of catalytic activity ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Structural basis for activation of the titin kinase domain during myofibrillogenesis ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

response to calcium ion ^anglès

IDA

1 referència

8 abr 2019

A calmodulin-binding sequence in the C-terminus of human cardiac titin kinase ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IDA

cardiac myofibril assembly ^anglès

IBA ^anglès

3 referències

8 abr 2019

Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

cardiac muscle tissue morphogenesis ^anglès

IBA ^anglès

2 referències

8 abr 2019

The NH2 terminus of titin spans the Z-disc: its interaction with a novel 19-kD ligand (T-cap) is required for sarcomeric integrity ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

cardiac muscle contraction ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Titin mutations as the molecular basis for dilated cardiomyopathy ^anglès

GOA ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

striated muscle myosin thick filament assembly ^anglès

IBA ^anglès

1 referència

8 abr 2019

Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium ^anglès

GOA ^anglès

GO Central ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/QuickGO/annotations?geneProductId=UniProtKB:Q8WZ42

IBA ^anglès

130650

1 referència

NCBI Gene

15 maig 2022

imatge de Gene Atlas

PBB GE TTN 208195 at fs.png
732 × 530; 8 Ko

0 referències

Ttn ^anglès

2 referències

HomoloGene build68 ^anglès

130650

Orthologous MAtrix ^anglès

https://omabrowser.org/oma/vps/Q8WZ42/

Ttn ^anglès

trobat en el tàxon

rata comuna

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

130650

ttn.2 ^anglès

trobat en el tàxon

peix zebra

1 referència

HomoloGene build68 ^anglès

130650

expressat en

músculs glutis

1

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

Skeletal muscle tissue of biceps brachii ^anglès

2

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

tríceps braquial

3

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

Skeletal muscle tissue of rectus abdominis ^anglès

4

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

ventricle dret

5

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

diafragma

6

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

cos de la llengua

7

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

múscul vast lateral

8

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

múscul deltoide

9

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

myocardium of left ventricle ^anglès

10

1 referència

Bgee ^anglès

7 juny 2024

http://identifiers.org/ncbigene/7273

correspondència exacta

1 referència

Identifiers.org ^anglès

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000069

Identificadors

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

10 abr 2022

1 referència

15 maig 2022

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

identificador Ensembl Transcript

ENST00000342175

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000342992

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000359218

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000360870

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000412264

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000414766

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000425332

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000426232

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000436599

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000446966

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000448510

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000460472

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000470257

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000589042

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000591111

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

ENST00000634225

1 referència

ensembl Release 106 ^anglès

1 referència

15 maig 2022

1 referència

15 maig 2022

Mendelian Inheritance in Man

1 referència

19 ago 2019

UMLS CUI

C1421222

1 referència

inferred by common HGNC mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès