syndrome de Rothmund-Thomson (Q1583485)

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maladie

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Rothmund-Thomson	maladie
anglais	Rothmund-Thomson syndrome	human disease	Congenital poikiloderma RTS Rothmund-Thomson syndrome (disorder) ROTHMUND-THOMSON SYNDROME Poikiloderma Atrophicans and Cataract ROTHMUND-THOMSON SYNDROME; RTS Poikiloderma of Rothmund-Thomson

Déclarations

nature de l’élément

developmental defect during embryogenesis ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

designated intractable/rare disease ^anglais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN

0 référence

dermatose

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

photodermatose

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

cancer héréditaire

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

rare genetic developmental defect during embryogenesis ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

poïkilodermie héréditaire

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

ectodermal malformation syndrome associated with ocular features ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

dentocutaneous disease with cataract ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

syndrome progéroïde

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

photodermatose génétique

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

image

Rothmund-Thomson syndrome.jpg
628 × 523 ; 54 kio

0 référence

nommé(e) en référence à

August von Rothmund

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en italien

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://it.wikipedia.org/w/index.php?title=Sindrome_di_Rothmund-Thomson&oldid=123919325

spécialité médicale

génétique médicale

0 référence

association génétique

RECQL4

5 références

affirmé dans

UniProt

identifiant UniProt d'une protéine

O94761

date de consultation

13 août 2019

affirmé dans

Mutations in RECQL4 cause a subset of cases of Rothmund-Thomson syndrome ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

9 décembre 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/dbf00cfa-ac36-4eb0-94c4-69b05014e0f6--2018-10-11T17:00:00

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_dbf00cfa-ac36-4eb0-94c4-69b05014e0f6-2018-10-11T170000.000Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000160957/MONDO_0010002

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4471

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

japonais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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ICD-9-CM

759.89

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

identifiant NCI Thesaurus

C3335

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_2732

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

http://identifiers.org/doid/DOID:2732

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000233

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2909

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catégorie Commons

Rothmund–Thomson syndrome

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Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D011038

lien de concordance

équivalence exacte

sous le nom

Rothmund-Thomson Syndrome

1 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

arborescence MeSH

C16.131.831.775

0 référence

C16.320.850.765

0 référence

C16.614.760

0 référence

C17.800.804.775

0 référence

C17.800.827.775

0 référence

C18.452.284.760

0 référence

identifiant KEGG

H01734

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

identifiant DiseasesDB

29891

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

1112093

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Freebase

/m/0ft_n

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

4392

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

rothmund-thomson-syndrome

0 référence

ICD-10-CM

Q82.8

2 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

CIM-11 fondation

652761118

0 référence

code CIM-9

757.33

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Microsoft Academic

2778312553

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

268400

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

identifiant Orphanet

2909

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0010002

UMLS CUI

C0032339

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:2732

identifiant WikiProjectMed

Rothmund–Thomson syndrome

0 référence

identifiant YSO

22906

1 référence

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projet de liens YSO-Wikidata

date de publication

12 juillet 2023

 

Liens de site

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