syndrome de Zellweger (Q189167)

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congenital disorder of nervous system ^anglais

Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Zellweger	Aucune description fournie
anglais	Zellweger syndrome	congenital disorder of nervous system	cerebrohepatorenal syndrome congenital iron overload peroxisome biogenesis disorder ZS

Déclarations

nature de l’élément

designated intractable/rare disease ^anglais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

0 référence

classe de maladie

0 référence

symptôme ou signe médical

0 référence

maladie du spectre Zellweger

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

maladie dégénérative de l'œil

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

maladie de la biogenèse peroxysomale

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

0 référence

nommé(e) en référence à

0 référence

spécialité médicale

génétique médicale

0 référence

association génétique

3 références

Novel PEX3 Gene Mutations Resulting in a Moderate Zellweger Spectrum Disorder ^anglais

Defective peroxisome membrane synthesis due to mutations in human PEX3 causes Zellweger syndrome, complementation group G ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000034693/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

Nonsense and temperature-sensitive mutations in PEX13 are the cause of complementation group H of peroxisome biogenesis disorders ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000162928/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

Mutations in novel peroxin gene PEX26 that cause peroxisome-biogenesis disorders of complementation group 8 provide a genotype-phenotype correlation ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000215193/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

The peroxisome biogenesis disorder group 4 gene, PXAAA1, encodes a cytoplasmic ATPase required for stability of the PTS1 receptor ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000124587/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

Identification of PEX10, the gene defective in complementation group 7 of the peroxisome-biogenesis disorders ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000157911/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

1 référence

Mutations in the PTS1 receptor gene, PXR1, define complementation group 2 of the peroxisome biogenesis disorders ^anglais

2 références

Mutations in PEX1 are the most common cause of peroxisome biogenesis disorders ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000127980/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

Isolation of the human PEX12 gene, mutated in group 3 of the peroxisome biogenesis disorders ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000108733/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

A human gene responsible for Zellweger syndrome that affects peroxisome assembly ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000164751/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

1 référence

Identification of a new complementation group of the peroxisome biogenesis disorders and PEX14 as the mutated gene ^anglais

2 références

Human PEX19: cDNA cloning by functional complementation, mutation analysis in a patient with Zellweger syndrome, and potential role in peroxisomal membrane assembly ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000162735/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

2 références

Mutation in PEX16 is causal in the peroxisome-deficient Zellweger syndrome of complementation group D. ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000121680/Orphanet_912

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4621

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

0 référence

identifiant Classification internationale des soins primaires

A90

1 référence

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Wikipédia en espagnol

identifiant NCI Thesaurus

C85239

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_905

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:905

1 référence

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_912

0 référence

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

lien de concordance

équivalence exacte

Zellweger Syndrome

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

arborescence MeSH

0 référence

C10.228.140.163.100.968

0 référence

C16.131.077.970

0 référence

C16.320.565.189.968

0 référence

C16.320.565.663.970

0 référence

C18.452.132.100.968

0 référence

C18.452.648.189.968

0 référence

C18.452.648.663.970

0 référence

C12.050.351.968.419.978

0 référence

C12.200.777.419.978

0 référence

C12.950.419.978

0 référence

identifiant KEGG

0 référence

identifiant de Disease Ontology

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

30 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

identifiant DiseasesDB

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/Zellweger-syndrome

Zellweger syndrome

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identifiant Freebase

1 référence

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

2 références

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

CIM-11 fondation

0 référence

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant JSTOR d'un sujet

zellweger-syndrome

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identifiant Microsoft Academic

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

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identifiant Héritage mendélien chez l'humain

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

3 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

identifiant OpenAlex

1 référence

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

identifiant ScienceDirect d'un sujet

medicine-and-dentistry/zellweger-syndrome

0 référence

identifiant Store norske leksikon

Zellwegers_syndromspektrum

0 référence

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

1 référence

déterminé par l'heuristique

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^anglais

UMLS 2023 ^anglais

date de consultation

25 mai 2023

identifiant WikiSkripta

0 référence

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