phénylcétonurie (Q194041)
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maladie génétique
- Maladie de Følling
- Phenylcetonurie
| Langue | Libellé | Description | Également connu comme |
|---|---|---|---|
| français | phénylcétonurie |
maladie génétique |
|
| anglais | phenylketonuria |
amino acid metabolic disorder that is characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional |
|
Déclarations
1 référence
1 référence
Phenylketonuria testing.jpg
2 823 × 1 563 ; 972 kio
2 823 × 1 563 ; 972 kio
blood from a two‐week‐old being collected for phenylketonuria screening (anglais)
0 référence
PKU (anglais)
0 référence
PKU (allemand)
0 référence
ΦΚΟ (grec)
0 référence
4 références
270.1
1 référence
C81315
1 référence
1 référence
1 référence
Phenylketonuria
0 référence
Identifiants
Phenylketonurias
1 référence
1 référence
1 référence
28 octobre 2013
1 référence
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
0 référence
1 référence
fenylketonuri
1 référence
29 mai 2020
1 référence
UniProt disease ID anglais
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