maladie de Hartnup (Q200985)

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Human disease ^anglais

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	maladie de Hartnup	Aucune description fournie
anglais	Hartnup disease	Human disease	Neutral 1 amino acid transport defect (disorder) deficiency of tryptophan oxygenase neutral amino acid transport defect Neutral 1 amino acid transport defect Hartnup disorder HND Hartnup Disease Aminoaciduria, Hartnup type HARTNUP DISORDER; HND

Déclarations

nature de l’élément

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

sous-classe de

maladie du métabolisme des acides aminés

2 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

trouble du transport des acides aminés

0 référence

maladie neurométabolique

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

photodermatose

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

néphropathie métabolique

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

disorder of neutral amino acid transport ^anglais

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

photodermatose génétique

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

maladie

0 référence

image

L-tryptophan-skeletal.png
1 780 × 1 916 ; 33 kio

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en néerlandais

spécialité médicale

endocrinologie

0 référence

association génétique

SLC6A19

5 références

affirmé dans

UniProt

identifiant UniProt d'une protéine

Q695T7

date de consultation

13 août 2019

affirmé dans

Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder ^anglais

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

9 décembre 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/44c34762-450b-4abd-8fe4-3f17ff700630--2020-05-07T16:00:00

affirmé dans

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_44c34762-450b-4abd-8fe4-3f17ff700630-2020-05-07T160000.000Z

affirmé dans

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000174358/MONDO_0009324

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

0 référence

a un phénotype

aminoacidurie

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

identifiant NCI Thesaurus

C84748

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_1060

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

http://identifiers.org/doid/DOID:1060

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000233

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_2116

0 référence

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D006250

lien de concordance

équivalence exacte

sous le nom

Hartnup Disease

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

arborescence MeSH

C10.228.140.163.100.355

0 référence

C16.320.565.151.355

0 référence

C16.320.565.189.355

0 référence

C18.452.132.100.355

0 référence

C18.452.648.151.355

0 référence

C18.452.648.189.355

0 référence

C12.050.351.968.419.815.885.625

0 référence

C12.200.777.419.815.885.457

0 référence

C12.950.419.815.885.625

0 référence

C16.320.831.885.457

0 référence

identifiant MedlinePlus

001201

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant KEGG

H00843

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

identifiant DiseasesDB

5638

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

1115549

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/Hartnup-disease

sous le nom

Hartnup disease

0 référence

identifiant Encyclopædia Universalis d'un article

maladie-de-hartnup

0 référence

identifiant Freebase

/m/07d8_j

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

6569

2 références

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

hartnup-disease

0 référence

ICD-10-CM

E72.02

2 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

E72.0

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

identifiant CIM-11 (Fondation)

871897464

0 référence

code CIM-9

270.0

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant JSTOR d'un sujet

hartnup-disease

0 référence

identifiant Microsoft Academic

2781275700

0 référence

2909045051

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

234500

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

identifiant Orphanet

2116

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

affirmé dans

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0009324

UMLS CUI

C0018609

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:1060

UniProt disease ID ^anglais

DI-01695

0 référence

identifiant WikiProjectMed

Hartnup disease

0 référence

 

Liens de site

Wikipédia(13 entrées)

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• dvwiki ހާރޓްނަޕް ބަލި
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• fawiki بیماری هارت‌ناپ
• fiwiki Hartnupin tauti
• frwiki Maladie de Hartnup
• itwiki Malattia di Hartnup
• nlwiki Ziekte van Hartnup
• plwiki Choroba Hartnupów
• ptwiki Doença de Hartnup
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