syndrome de Turner (Q202849)
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chromosomal disorder in which a female is partially or completely missing an X chromosome anglais
- Syndrôme de Turner
| Langue | Libellé | Description | Également connu comme |
|---|---|---|---|
| français | syndrome de Turner |
Aucune description fournie |
|
| anglais | Turner syndrome |
chromosomal disorder in which a female is partially or completely missing an X chromosome |
|
Déclarations
1 référence
C26900
1 référence
C85210
1 référence
C34434
1 référence
1 référence
1 référence
1 référence
Turner syndrome
0 référence
Identifiants
Turner Syndrome
A syndrome of defective gonadal development in phenotypic females associated with the karyotype 45,X (or 45,XO). Patients generally are of short stature with undifferentiated gonads (streak gonads), sexual infantilism, hypogonadism, webbing of the neck, cubitus valgus, elevated gonadotropins, decreased estradiol level in blood, and congenital heart defects. noonan syndrome (also called Pseudo-Turner Syndrome and Male Turner Syndrome) resembles this disorder; however, it occurs in males and females with a normal karyotype and is inherited as an autosomal dominant. (anglais)
1 référence
1 référence
Turner syndrome
Robert D. Utiger
0 référence
1 référence
28 octobre 2013
1 référence
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9 février 2022
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