esclerosi lateral amiotròfica (Q206901)

http://www.mhlw.go.jp/english/wp/wp-hw10/dl/02e.pdf

6 des 2018

http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

6 des 2018

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

17 maig 2019

0 referències

0 referències

0 referències

malaltia de les motoneurones

3 referències

Neuregulin 1 confers neuroprotection in SOD1-linked amyotrophic lateral sclerosis mice via restoration of C-boutons of spinal motor neurons. ^anglès

Measurement of spinal cord atrophy using phase sensitive inversion recovery (PSIR) imaging in motor neuron disease ^anglès

30 nov 2020

malaltia neurodegenerativa

proteïnopaties TDP-43

0 referències

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

3 jul 2018

1 referència

30 nov 2020

malaltia

0 referències

imatge

ALS Coronal.jpg
920 × 938; 102 Ko

1 referència

Viquipèdia en rus

sobrenom

Lou Gehrig's disease (anglès)

1 referència

https://en.wikipedia.org/wiki/Amyotrophic_lateral_sclerosis

nom curt

ELA (català)

0 referències

ALS (anglès)

0 referències

àudio amb pronunciació

LL-Q33810 (ori)-Psubhashish-ଆମାୟୋଟ୍ରୋଫିକ୍ ଲାଟେରାଲ ସ୍କ୍ଲେରୋସିସ୍.wav
3,3 s; 307 Ko

llengua del terme, de l'obra o del nom

oriya

1 referència

https://lingualibre.org/wiki/Q648173

anomenat en referència a

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

examinacions possibles

criteri d'Awaji

0 referències

medicament utilitzat pel tractament

2 referències

NDF-RT ^anglès

llengua del terme, de l'obra o del nom

anglès

13 des 2016

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

2 oct 2018

edaravona

1 referència

Administració d'Aliments i Fàrmacs

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglès

2 oct 2018

12 des 1995

1 referència

Inxight: Drugs Database ^anglès

2 nov 2018

https://drugs.ncats.io/drug/7LJ087RS6F

https://dailymed.nlm.nih.gov/dailymed/drugInfo.cfm?setid=10c8d5e6-cb9f-402d-ab8e-65c1aa049e89

edaravona

data d'inici

14 gen 2010

aprovat per

Administració d'Aliments i Fàrmacs

1 referència

Inxight: Drugs Database ^anglès

2 nov 2018

https://drugs.ncats.io/drug/S798V6YJRP

http://www.e-search.ne.jp/~jpr/PDF/MT18.PDF

associació genètica

ITGA9

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3680

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ITGA9

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

CTNND2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1501

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CTNND2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

TSPAN9

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10867

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TSPAN9

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

TFAP2A

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=7020

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TFAP2A

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ATP2B2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=491

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ATP2B2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

EPB41

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=2035

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=EPB41

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

LRRC8C

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=84230

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LRRC8C

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

NFASC

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23114

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NFASC

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

SLC25A12

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=8604

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SLC25A12

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ERBB4

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=2066

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ERBB4

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

14 març 2020

TRPM8

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=79054

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TRPM8

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

KCNMB2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10242

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KCNMB2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

MASP1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5648

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MASP1

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ANXA3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=306

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANXA3

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

SYNPO2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=171024

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SYNPO2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

INPP4B

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=8821

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=INPP4B

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

LAMA2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3908

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LAMA2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

CALN1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=83698

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CALN1

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

TBXAS1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6916

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TBXAS1

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

PDGFRL

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5157

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PDGFRL

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ANK3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=288

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANK3

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

LDHC

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3948

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LDHC

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

RBM19

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9904

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RBM19

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

TMEM132B

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=114795

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=TMEM132B

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

OLFM4

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10562

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=OLFM4

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

DACH1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1602

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=DACH1

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ZFYVE26

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23503

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ZFYVE26

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

RGS6

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9628

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=RGS6

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ABCC12

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=94160

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ABCC12

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

NEDD4L

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23327

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NEDD4L

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

MACROD2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=140733

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MACROD2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

PROCR

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=10544

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PROCR

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

NFATC2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=4773

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NFATC2

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

CHODL

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=140578

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CHODL

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

HOXD10

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3236

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=HOXD10

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

MRAS

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=22808

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=MRAS

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ABCG1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9619

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ABCG1

Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Chinese Han populations ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ANKRD29

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=147463

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANKRD29

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

UNC13A

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=23025

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=UNC13A

A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

CPNE4

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=131034

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CPNE4

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

KIAA0513

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9764

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KIAA0513

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

Laminina, alfa 3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3909

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=LAMA3

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

ST3GAL3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6487

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ST3GAL3

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

ARHGEF2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9181

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ARHGEF2

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

PTPRF

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5792

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PTPRF

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

ARAP2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=116984

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ARAP2

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

IFRD1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3475

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=IFRD1

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

PCSK5

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=5125

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=PCSK5

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

CNOT2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=4848

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CNOT2

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

ANKS1B

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=56899

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ANKS1B

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

18 feb 2020

NRXN3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9369

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NRXN3

Phenocarta ^anglès

Age of onset of amyotrophic lateral sclerosis is modulated by a locus on 1p34.1. ^anglès

25 maig 2020

B4GALT6

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=9331

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=B4GALT6

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

NT5C1A

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=84618

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=NT5C1A

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

SLC39A11

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=201266

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SLC39A11

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ATXN1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6310

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ATXN1

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

CNTN4

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=152330

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=CNTN4

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

KIFAP3

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=22920

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=KIFAP3

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

SELL

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=6402

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SELL

Reduced expression of the Kinesin-Associated Protein 3 (KIFAP3) gene increases survival in sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

DPP6

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=1804

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=DPP6

Phenocarta ^anglès

Screening for replication of genome-wide SNP associations in sporadic ALS ^anglès

25 maig 2020

ITPR2

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=3709

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ITPR2

ITPR2 as a susceptibility gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

ZFP64

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=55734

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=ZFP64

Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

SUSD1

1 referència

https://gemma.msl.ubc.ca/phenotypes.html?phenotypeUrlId=DOID_332&ncbiId=64420

http://www.genome.gov/gwastudies/index.cfm?gene=SUSD1

Genome-wide genotyping in amyotrophic lateral sclerosis and neurologically normal controls: first stage analysis and public release of data ^anglès

Phenocarta ^anglès

25 maig 2020

1 referència

1 referència

SQSTM1 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

ANG

1 referència

A novel candidate region for ALS on chromosome 14q11.2. ^anglès

TARDBP

3 referències

Amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal lobar dementia in 3 families with p.Ala382Thr TARDBP mutations ^anglès

TDP-43 mutations in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000120948/MONDO_0004976

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

TUBA4A

1 referència

Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS. ^anglès

FIG4

2 referències

Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS. ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000112367/MONDO_0004976

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

OPTN

2 referències

Mutations of optineurin in amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000123240/MONDO_0004976

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

FUS

1 referència

Mutations in the FUS/TLS gene on chromosome 16 cause familial amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

SOD1

2 referències

Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000142168/MONDO_0004976

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

VCP

2 referències

Exome sequencing reveals VCP mutations as a cause of familial ALS ^anglès

Open Targets Platform ^anglès

24 ago 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000165280/MONDO_0004976

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglès

HNRNPA1

1 referència

Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS ^anglès

PFN1

1 referència

Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

UBQLN2

1 referència

Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia ^anglès

VAP-B

1 referència

A mutation in the vesicle-trafficking protein VAPB causes late-onset spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

CHMP2B

1 referència

dades externes disponibles a

ALS phenotypes with mutations in CHMP2B (charged multivesicular body protein 2B) ^anglès

http://www.nanbyou.or.jp/entry/52

llengua del terme, de l'obra o del nom

japonès

1 referència

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

contingut a la llista de projecte Wikimedia

17 maig 2019

Viquiprojecte:Medicina

0 referències

CIM-9-CM

335.20

2 referències

15 maig 2019

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

3 jul 2018

N99

1 referència

identificador NCI Thesaurus

Viquipèdia en espanyol

C34373

1 referència

15 maig 2019

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_332

correspondència exacta

1 referència

30 nov 2020

http://identifiers.org/doid/DOID:332

1 referència

Identifiers.org ^anglès

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0007354

1 referència

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_803

HP:0007354

0 referències

categoria de Commons

Amyotrophic lateral sclerosis

0 referències

plantilla principal del tema

Template:Amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

1 referència

deduït de

Template:Amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

categoria principal

Category:Amyotrophic lateral sclerosis ^anglès

1 referència

identificador J9U de la Biblioteca Nacional d'Israel

Viquipèdia en anglès

Identificadors

identificador BnF

12110754p

0 referències

987007294733105171

1 referència

Biblioteca Nacional d'Israel

0 referències

0 referències

0 referències

amyotrofická laterální skleróza

0 referències

Amyotrophic Lateral Sclerosis

1 referència

identificador MedlinePlus d'article

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

3 jul 2018

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

0 referències

000688

1 referència

identificador PatientLikeMe de condició

Viquipèdia en anglès

als

0 referències

identificador KEGG

H00058

0 referències

identificador AniDB d'etiqueta

847

0 referències

identificador BBC Things

6c2f0633-2664-4233-ba56-5ce53cb764f9

1 referència

BBC Things ^anglès

1 referència

Biblioteca Nacional Central de Florència

1 referència

30 nov 2020

identificador DiseasesDB

29148

1 referència

Viquipèdia en anglès

identificador eMedicine

1 referència

1 referència

1 referència

identificador Freebase

/m/017s1k

1 referència

Google Freebase Data Dump

data de publicació

28 oct 2013

article a Vikidia en francès

Maladie_de_Charcot

0 referències

identificador GARD de malaltia rara

5786

0 referències

identificador Genetics Home Reference de condicions

amyotrophic-lateral-sclerosis

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Catalana

esclerosi-lateral

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Catalana (obsolet)

0180358

0 referències

identificador Gran Enciclopèdia Russa en línia

4424982

anomenat com a

АМИОТРОФИЧЕСКИЙ БОКОВОЙ СКЛЕРОЗ

0 referències

1818344

causa de la descontinuació

redirecció

0 referències

HP:0007354

1 referència

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

2 referències

15 maig 2019

URL importada de Wikimedia

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

3 jul 2018

1 referència

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglès

3 jul 2018

0 referències

8B60.0

Amyotrophic lateral sclerosis

0 referències

1 referència

https://ru.wikipedia.org/?oldid=131108756

identificador internetmedicin.se

1054

1 referència

identificador JSTOR de tema

Viquipèdia en suec

amyotrophic-lateral-sclerosis

0 referències

identificador KBpedia

AmyotrophicLateralSclerosis

1 referència

KBpedia

identificador Le Figaro d'etiqueta

9 jul 2020

0 referències

0 referències

1 referència

URL importada de Wikimedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Amyotrophic_lateral_sclerosis&oldid=954719609

identificador OpenAlex

1 referència

26 gen 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

1 referència

26 gen 2022

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identificador Orphanet

803

1 referència

15 maig 2019

identificador Patientplus

Motor-Neurone-Disease-(MND)

1 referència

http://www.patient.co.uk/patientplus/a.htm

identificador Quora de tema

Amyotrophic-Lateral-Sclerosis-ALS

0 referències

identificador Store medisinske leksikon

ALS_-_amyotrofisk_lateral_sklerose

0 referències

identificador subreddit

ALS

1 referència

https://old.reddit.com/r/ALS/

títol

ALS (anglès)

identificador Tesaurus del Parlament del Regne Unit

28 nov 2021

288352

anomenat com a

Motor neurone disease

0 referències

UMLS CUI

C0002736

2 referències

15 maig 2019

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglès

8 oct 2018

HP:0007354

C0393554

1 referència

inferred by common MeSH mappings on source and on Wikidata ^anglès

UMLS 2023 ^anglès