syndrome de Marfan (Q208562)

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maladie génétique

• maladie de Marfan

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Marfan	maladie génétique	maladie de Marfan
anglais	Marfan syndrome	genetic disorder of the connective tissue	Marfan's syndrome MFS

Déclarations

nature de l’élément

designated intractable/rare disease ^anglais

2 références

URL de la référence

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4792

date de consultation

6 décembre 2018

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

maladie rare

0 référence

classe de maladie

0 référence

symptôme ou signe médical

0 référence

sous-classe de

syndrome marfanoïde

0 référence

connectivité

3 références

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

affirmé dans

Neurovascular manifestations of connective-tissue diseases: A review ^anglais

affirmé dans

Marfan syndrome: current perspectives ^anglais

maladie de l'œil

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

maladie

0 référence

image

Marfan Patient.jpeg
1 968 × 1 738 ; 1,54 Mio

0 référence

nommé(e) en référence à

Antoine Marfan

0 référence

affecte

tissu conjonctif

0 référence

spécialité médicale

génétique médicale

0 référence

symptômes

dolichosténomélie

1 référence

URL de la référence

http://www.marfan.org/about/signs

date de consultation

2 août 2018

pied plat

1 référence

URL de la référence

http://www.marfan.org/about/signs

date de consultation

2 août 2018

prolapsus mitral

1 référence

URL de la référence

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17209-marfan-syndrome/symptoms

date de consultation

2 août 2018

scoliose

de

complication

1 référence

URL de la référence

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

date de consultation

3 novembre 2018

Pectus excavatum

1 référence

URL de la référence

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

date de consultation

3 novembre 2018

Pectus carinatum

1 référence

URL de la référence

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

date de consultation

3 novembre 2018

anévrisme aortique

1 référence

URL de la référence

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

date de consultation

3 novembre 2018

dissection aortique

de

complication

1 référence

URL de la référence

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome

date de consultation

3 novembre 2018

ectopie du cristallin

1 référence

URL de la référence

http://omim.org/entry/154700

date de consultation

3 novembre 2018

association génétique

FBN1

1 référence

affirmé dans

Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene ^anglais

site externe de données

http://www.nanbyou.or.jp/entry/4792

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

japonais

1 référence

URL de la référence

https://ddrare.nibiohn.go.jp/

date de consultation

17 mai 2019

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

0 référence

ICD-9-CM

759.82

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

identifiant Classification internationale des soins primaires

A90

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en espagnol

identifiant NCI Thesaurus

C34807

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14323

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

http://identifiers.org/doid/DOID:14323

1 référence

affirmé dans

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

http://www.ebi.ac.uk/miriam/main/collections/MIR:00000233

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_558

0 référence

catégorie Commons

Marfan syndrome

0 référence

Identifiants

identifiant GND (DNB)

4168872-7

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en allemand

identifiant Medical Subject Headings

D008382

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

arborescence MeSH

C05.116.099.674

0 référence

C14.240.400.725

0 référence

C14.280.400.725

0 référence

C16.131.077.550

0 référence

C16.131.240.400.720

0 référence

C16.320.540

0 référence

C17.300.500

0 référence

identifiant MedlinePlus

000418

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie

marfan-s

0 référence

identifiant KEGG

H00653

0 référence

identifiant Den Store Danske

Marfans_syndrom

0 référence

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

identifiant DiseasesDB

7845

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

946315

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

1258926

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/Marfan-syndrome

sous le nom

Marfan syndrome

0 référence

identifiant Encyclopædia Universalis d'un article

maladie-de-marfan

0 référence

identifiant Encyclopédie de Chine (troisième édition)

577307

0 référence

identifiant Freebase

/m/0cc6n

1 référence

affirmé dans

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

6975

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

identifiant GeneReviews

NBK1335

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

marfan-syndrome

0 référence

ICD-10-CM

Q87.4

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

Q87.40

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

identifiant CIM-11 (Fondation)

236564145

0 référence

identifiant CIM-11 (MMS)

LD28.01

sous le nom

Marfan syndrome

0 référence

identifiant JSTOR d'un sujet

marfan-syndrome

0 référence

identifiant KBpedia

MarfansSyndrome

1 référence

affirmé dans

KBpedia

date de consultation

9 juillet 2020

identifiant Monarch Disease Ontology

MONDO_0007947

0 référence

identifiant NHS Health A to Z

marfan-syndrome

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

154700

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

identifiant OpenAlex

C2780561598

1 référence

affirmé dans

OpenAlex

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

558

0 référence

identifiant Patientplus

marfans-syndrome-pro

1 référence

URL de la référence

http://www.patient.co.uk/patientplus/m.htm

identifiant Quora d'un sujet

Marfan-Syndrome

1 référence

affirmé dans

Quora

forum reddit.com

marfans

1 référence

URL de la référence

https://old.reddit.com/r/marfans/

titre

Living with Marfan Syndrome (anglais)

date de consultation

28 novembre 2021

UMLS CUI

C0024796

1 référence

affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:14323

C4721845

1 référence

affirmé dans

WikiUMLS: Aligning UMLS to Wikipedia via Cross-lingual Neural Ranking ^anglais

UniProt disease ID ^anglais

DI-00699

0 référence

identifiant WikiProjectMed

Marfan syndrome

0 référence

identifiant WikiSkripta

3057

0 référence

identifiant YSO

15804

sous le nom

Marfanin oireyhtymä

Marfans syndrom

Marfan syndrome

1 référence

affirmé dans

projet de liens YSO-Wikidata

date de consultation

7 février 2022

 

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