chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique type 1 (Q2964435)

De Wikidata
Aller à la navigation Aller à la recherche
A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX7 gene on chromosome 6q23.3. anglais
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (type 1)
  • Chondrodysplasie Ponctuée Type Rhizomélique (Type 1)
  • Chondrodysplasie ponctuee type rhizomelique (Type 1)
modifier
Langue Libellé Description Également connu comme
français
chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique type 1
Aucune description fournie
  • Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique (type 1)
  • Chondrodysplasie Ponctuée Type Rhizomélique (Type 1)
  • Chondrodysplasie ponctuee type rhizomelique (Type 1)
anglais
rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
A rhizomelic chondrodysplasia punctata that has material basis in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the PEX7 gene on chromosome 6q23.3.
  • Rcdp1
  • Peroxisome Biogenesis Disorder 9
  • Pbd9
  • Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form
  • RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1
  • RHIZOMELIC CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA, TYPE 1; RCDP1
  • Chondrodystrophia Calcificans Punctata

Déclarations

Identifiants

UniProt disease ID anglais
DI-01001
0 référence
 
modifier
modifier
    modifier
      modifier
        modifier
          modifier
            modifier
              modifier
                modifier
                  Récupérée de « https://www.wikidata.org/w/index.php?title=Q2964435&oldid=2087101938 »