syndrome de McKusick Kaufman (Q3508674)

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McKusick-Kaufman syndrome is a very rare, genetic developmental disorder presenting in the neonatal period characterized by genitourinary malformations, polydactyly, and more rarely, congenital heart disease or gastrointestinal malformations anglais
  • Syndrome de mckusick kaufman
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Langue Libellé Description Également connu comme
français
syndrome de McKusick Kaufman
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  • Syndrome de mckusick kaufman
anglais
McKusick–Kaufman syndrome
McKusick-Kaufman syndrome is a very rare, genetic developmental disorder presenting in the neonatal period characterized by genitourinary malformations, polydactyly, and more rarely, congenital heart disease or gastrointestinal malformations
  • Hydrometrocolpos, Postaxial Polydactyly, and Congenital Heart Malformation
  • Kaufman-Mckusick Syndrome
  • Kaufman McKusick syndrome
  • MCKUSICK-KAUFMAN SYNDROME
  • Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome
  • MKKS
  • HMCS
  • McKusick Kaufman syndrome
  • Hydrometrocolpos Syndrome
  • MCKUSICK-KAUFMAN SYNDROME; MKKS
  • McKusick-Kaufman syndrome
  • hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome
  • hydrometrocolpos syndrome
  • hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation

Déclarations

Identifiants

identifiant KEGG
H02180
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code CIM-10
Q87.8
0 référence
CIM-11 fondation
1068723140
0 référence
UniProt disease ID anglais
DI-01953
0 référence
 
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