anévrisme de l'aorte thoracique (Q3616648)

30 novembre 2020

spécialité médicale

cardiologie

0 référence

association génétique

MYH11

1 référence

Familial thoracic aortic aneurysm/dissection with patent ductus arteriosus: genetic arguments for a particular pathophysiological entity ^anglais

PRKG1

1 référence

Recurrent gain-of-function mutation in PRKG1 causes thoracic aortic aneurysms and acute aortic dissections ^anglais

ACTA2

2 références

Mutations in smooth muscle alpha-actin (ACTA2) lead to thoracic aortic aneurysms and dissections. ^anglais

Open Targets Platform ^anglais

24 août 2023

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000107796/EFO_0004282

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

MYLK

1 référence

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Mutations in myosin light chain kinase cause familial aortic dissections ^anglais

Projet:Médecine

0 référence

identifiant WordLift

http://data.medicalrecords.com/medicalrecords/healthwise/thoracic_aortic_aneurysm

1 référence

https://www.medicalrecords.com/health-a-to-z/thoracic-aortic-aneurysm-definition/

identifiant NCI Thesaurus

C27001

1 référence

15 mai 2019

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14004

correspondance exacte

1 référence

30 novembre 2020

http://identifiers.org/doid/DOID:14004

1 référence

Identifiers.org ^anglais

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0012727

1 référence

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

8 octobre 2018

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_91387

0 référence

catégorie Commons

Thoracic aortic aneurysms

0 référence

Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D017545

sous le nom

Aortic Aneurysm, Thoracic

2 références

15 mai 2019

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

8 octobre 2018

0 référence

0 référence

identifiant MedlinePlus

001119

1 référence

1 référence

30 novembre 2020

eMedicine

761627

1 référence

424904

1 référence

418480

1 référence

Experimental Factor Ontology ID ^anglais

0004282

1 référence

identifiant du Google Knowledge Graph

inferred by common MONDO mappings on source and on Wikidata ^anglais

/g/122_9gcc

0 référence

1 référence

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

8 octobre 2018

code CIM-10

I71.2

1 référence

CIM-11 fondation

1383534118

0 référence

identifiant CIM-11 MMS

BD50.3

sous le nom

Thoracic aortic aneurysm

0 référence

code CIM-9

441.1

1 référence

identifiant Medical Dictionary for Regulatory Activities Terminology

10043465

1 référence

https://cdn.who.int/media/docs/default-source/classification/icd/icd-10/icd-10-to-meddra-map---june-2023---codes-mapping.xlsx

identifiant Monarch Disease Ontology

inferred by common ICD-10 mappings on Wikidata and on source ^anglais

MONDO_0005396

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

132900

1 référence

15 mai 2019

607086

1 référence

15 mai 2019

607087

1 référence

15 mai 2019

611788

1 référence

15 mai 2019

613780

1 référence

15 mai 2019

615436

1 référence

15 mai 2019

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

1 référence

26 janvier 2022

identifiant Orphanet

91387

1 référence

15 mai 2019

2 références

15 mai 2019

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

8 octobre 2018

C4707243

1 référence

inferred by common Orphanet mappings on source and on Wikidata ^anglais

UMLS 2023 ^anglais