syndrome de Wolf-Hirschhorn (Q610075)

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Maladie chromosomique

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Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	syndrome de Wolf-Hirschhorn	Maladie chromosomique
anglais	Wolf-Hirschhorn syndrome	chromosome abnormality with a distinct craniofacial phenotype and intellectual disability	4p deletion syndrome chromosome deletion Dillan 4p syndrome Pitt syndrome Pitt–Rogers–Danks syndrome WHS PRDS Pitt-Rogers-Danks Syndrome chromosome 4p16.3 deletion syndrome Wolf–Hirschhorn syndrome Dillan 4p syndrome 4p-syndrome

Déclarations

nature de l’élément

classe de maladie

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sous-classe de

syndrome dû à une délétion chromosomique

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affirmé dans

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

partial deletion of the short arm of chromosome 4 ^anglais

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maladie

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image

Mia - whs.jpg
1 360 × 2 048 ; 295 kio

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nommé(e) en référence à

Kurt Hirschhorn

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Ulrich Wolf

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spécialité médicale

génétique médicale

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projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

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identifiant NCI Thesaurus

C35528

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0050460

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ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

http://identifiers.org/doid/DOID:0050460

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Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

catégorie Commons

Wolf–Hirschhorn syndrome

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Identifiants

identifiant Medical Subject Headings

D054877

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

arborescence MeSH

C16.131.077.944

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C16.131.260.985

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C16.320.180.985

0 référence

identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie

wolfhirschhorn-syndrome

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identifiant KEGG

H01773

0 référence

identifiant DeCS

52626

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identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

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ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

identifiant DiseasesDB

32279

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importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

eMedicine

950480

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importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Freebase

/m/0467g2

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sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

7896

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

wolf-hirschhorn-syndrome

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identifiant GSSO

006998

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ICD-10-CM

Q93.3

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

CIM-11 fondation

1337401724

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code CIM-9

758.3

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Microsoft Academic

2909089631

0 référence

2780192111

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identifiant Héritage mendélien chez l'humain

194190

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

identifiant Orphanet

280

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

identifiant Patientplus

Wolf-Hirschhorn-Syndrome

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URL de la référence

http://www.patient.co.uk/patientplus/w.htm

identifiant Store medisinske leksikon

Wolf-Hirshorns_syndrom

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UMLS CUI

C0796117

1 référence

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

C1956097

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ontologie des maladies

date de consultation

28 août 2019

identifiant de Disease Ontology

DOID:0050460

identifiant WikiProjectMed

Wolf–Hirschhorn syndrome

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