maladie de Fabry (Q615645)

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Maladie génétique

Langue	Libellé	Description	Également connu comme
français	maladie de Fabry	Maladie génétique
anglais	Fabry disease	rare human genetic lysosomal storage disorder	Fabry's disease Anderson-Fabry disease angiokeratoma corporis diffusum alpha-galactosidase A deficiency Fabry's disease (disorder) alpha galactosidase deficiency deficiency of melibiase Hereditary Dystopic Lipidosis Fabry Disease, Cardiac Variant Ceramide Trihexosidase Deficiency Diffuse angiokeratoma FD Gla Deficiency FABRY DISEASE Fabry's angiokeratosis

Déclarations

nature de l’élément

developmental defect during embryogenesis ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

0 référence

maladie génétique

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

date de consultation

25 août 2021

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

classe de maladie

0 référence

symptôme ou signe médical

0 référence

sphingolipidose

2 références

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

anomalie du développement d'origine métabolique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

dermatose vasculaire génétique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

rare genetic epilepsy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

dyslipidemie syndromique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

dermatose vasculaire

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

cardiomyopathie hypertrophique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

sphingolipidosis with epilepsy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

lymphœdème syndromique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

néphropathie métabolique

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

cataract associated with a metabolic disease ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

metabolic disease with corneal opacity ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

lysosomal disease with restrictive cardiomyopathy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy ^anglais

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

0 référence

PBB Protein GLA image.jpg
500 × 500 ; 52 kio

1 référence

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Wikipédia en espagnol

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Enfermedad_de_Fabry&oldid=119484840

nommé(e) en référence à

0 référence

spécialité médicale

0 référence

0 référence

0 référence

0 référence

0 référence

cardiomyopathie restrictive

0 référence

hypertension artérielle

0 référence

insuffisance rénale

0 référence

0 référence

0 référence

cornée verticillée

0 référence

neuropathie périphérique

0 référence

0 référence

0 référence

0 référence

douleur neuropathique chronique

0 référence

traitements possibles

thérapie enzymatique substitutive

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

date de consultation

25 août 2021

URL d'import Wikimedia/Wikipedia

https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Fabry_disease&oldid=1040423818

médicament ou thérapie de traitement

agalsidase bêta

2 références

NDF-RT ^anglais

identifiant National Drug File

langue de l'œuvre, du nom ou du terme

date de consultation

13 décembre 2016

Drug Indications Extracted from FAERS ^anglais

date de consultation

2 octobre 2018

chlorhydrate de migalastat

autorisation de mise sur le marché du médicament

EMA authorized for human use ^anglais

26 mai 2016

1 référence

Agence européenne des médicaments

date de consultation

1 mars 2017

URL de la référence

http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004059/human_med_001981.jsp

association génétique

5 références

identifiant UniProt d'une protéine

date de consultation

13 août 2019

Fabry disease: six gene rearrangements and an exonic point mutation in the alpha-galactosidase gene ^anglais

ClinGen ^anglais

date de consultation

8 décembre 2020

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc--2019-01-23T17:00:00

ClinGen ^anglais

date de consultation

25 janvier 2022

URL de la référence

https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/CGGV:assertion_eb4bb6f4-89de-4586-af6b-3f218b8cb4dc-2019-01-23T170000.000Z

Open Targets Platform ^anglais

date de consultation

24 août 2023

URL de la référence

https://platform.opentargets.org/evidence/ENSG00000102393/MONDO_0010526

déterminé par l'heuristique

inferred from an Open Targets association score over 0.7 ^anglais

projet Wikimédia s’intéressant à l'élément

Projet:Médecine

0 référence

identifiant Classification internationale des soins primaires

T99

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en espagnol

identifiant NCI Thesaurus

C27528

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

C84701

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

correspondance exacte

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_14499

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

http://identifiers.org/doid/DOID:14499

1 référence

Identifiers.org ^anglais

URL de la référence

https://registry.identifiers.org/registry/doid

http://purl.obolibrary.org/obo/HP_0001071

1 référence

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_324

0 référence

catégorie Commons

Fabry disease

0 référence

Identifiants

identifiant GND (DNB)

1 référence

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Wikipédia en allemand

identifiant Medical Subject Headings

lien de concordance

équivalence exacte

Fabry Disease

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

identifiant Monarch Disease Ontology

date de consultation

28 juillet 2018

arborescence MeSH

C10.228.140.163.100.435.825.200

0 référence

C10.228.140.300.275.374

0 référence

C14.907.253.329.374

0 référence

C16.320.322.124

0 référence

C16.320.565.189.435.825.200

0 référence

C16.320.565.398.641.803.300

0 référence

C16.320.565.595.554.825.200

0 référence

C18.452.132.100.435.825.200

0 référence

C18.452.584.563.641.803.300

0 référence

C18.452.648.189.435.825.200

0 référence

C18.452.648.398.641.803.300

0 référence

C18.452.648.595.554.825.200

0 référence

identifiant PatientsLikeMe d'une pathologie

fabry-s-disease

0 référence

identifiant KEGG

0 référence

identifiant DeCS

0 référence

identifiant de Disease Ontology

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

29 novembre 2020

identifiant de Disease Ontology

identifiant DiseasesDB

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant Encyclopædia Britannica

science/Fabrys-disease

Fabry’s disease

0 référence

identifiant Encyclopædia Universalis d'un article

maladie-de-fabry

0 référence

identifiant Encyclopédie de Chine (troisième édition)

法布里病

0 référence

identifiant Freebase

1 référence

sauvegarde de la base de données Freebase

date de publication

28 octobre 2013

identifiant Genetic and Rare Diseases Information Center

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

Genetics Home Reference Conditions ID ^anglais

0 référence

identifiant Human Phenotype Ontology

1 référence

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

2 références

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

CIM-11 fondation

0 référence

0 référence

identifiant CIM-11 MMS

5C56.01

Fabry disease

0 référence

1 référence

importé du projet Wikimedia

Wikipédia en anglais

identifiant JSTOR d'un sujet

0 référence

identifiant Microsoft Academic

0 référence

identifiant Monarch Disease Ontology

0 référence

identifiant NALT

0 référence

identifiant Héritage mendélien chez l'humain

1 référence

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

identifiant OpenAlex

1 référence

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

1 référence

date de consultation

26 janvier 2022

URL de la référence

https://docs.openalex.org/download-snapshot/snapshot-data-format

identifiant Orphanet

lien de concordance

équivalence exacte

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

lien de concordance

quasi-équivalence

1 référence

Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 ^anglais

date de consultation

28 juillet 2018

identifiant Monarch Disease Ontology

2 références

ontologie des maladies

date de consultation

15 mai 2019

identifiant de Disease Ontology

Human Phenotype Ontology release 2018-03-08 ^anglais

date de consultation

8 octobre 2018

identifiant Human Phenotype Ontology

UniProt disease ID ^anglais

0 référence

identifiant WikiKids

Ziekte_van_Fabry

0 référence

identifiant WikiProjectMed

0 référence

identifiant WikiSkripta

0 référence

identifiant YSO

Fabryn tauti

Fabrys sjukdom

Fabry's disease

1 référence

projet de liens YSO-Wikidata

date de consultation

28 janvier 2022

Liens de site

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